De ziekte van Huntington wordt meestal ontdekt nadat er zich aankondigende symptomen hebben gemanifesteerd. Wat zijn de eerste symptomen van de ziekte van Huntington? Hoe wordt de diagnose gesteld? We overlopen de belangrijkste aspecten van de ziekte van Huntington met dr. Katia Youssov, neuroloog in het CHU Henri Mondor van Créteil (Frankrijk).
De ziekte van Huntington: wat zijn de symptomen?
De ziekte van Huntington is een erfelijke neurodegeneratieve aandoening die leidt tot de afbraak van neuronen in bepaalde hersenzones. Dat leidt tot motorische, cognitieve en psychische problemen die geleidelijk aan verergeren. Patiënten sterven gemiddeld vijftien tot dertig jaar nadat de eerste symptomen optreden.
De ziekte ontwikkelt zich meestal bij mensen tussen de 35 en 50 jaar. Ze kan uitzonderlijk ook al op twintigjarige leeftijd, maar ook na het vijftigste levensjaar optreden. “De symptomen van de ziekte van Huntington zijn van motorische, cognitieve en psychische aard,” vertelt dr. Katia Youssov. “Het belangrijkste motorische symptoom zijn onwillekeurige of choreatische bewegingen, iets wat bij deze ziekte altijd voorkomt”, aldus de specialist. Deze abnormale, onwillekeurige bewegingen kunnen in de armen en de benen, in de romp en in het gezicht optreden en worden in een beginfase nogal eens toegeschreven aan nervositeit of aan tics. Moeilijkheden met lopen of evenwichtsproblemen – een vast fenomeen in het verdere verloop van de ziekte - kunnen ook helemaal aan het begin van de ziekte aanwezig zijn en kunnen dan een reden zijn om naar de dokter te gaan. Andere symptomen van de ziekte van Huntington zijn cognitieve stoornissen (concentratieproblemen, problemen om te oordelen, te beslissen en te plannen, gebrek aan initiatief, enz.) en psychiatrische stoornissen (persoonlijkheidsveranderingen, neiging tot impulsief handelen, enz.). De manier waarop deze symptomen beginnen en de combinaties waarin ze optreden, verschillen heel sterk van de ene patiënt tot de andere.
De ziekte van Huntington: diagnose gebeurt meestal in een bekend familiaal kader
“De diagnose van de ziekte van Huntington wordt in twee heel verschillende gevallen gesteld: bij mensen die weten dat ze risicopersoon zijn en de ziekte dus kunnen krijgen, en bij mensen die (bij hun weten) als eerste in de familie door de aandoening getroffen worden,” aldus nog dr. Katia Youssov. Dat laatste kan het geval zijn als de familieleden die het gen hebben doorgegeven overleden zijn voor de ziekte zich heeft gemanifesteerd, of als de familie de ziekte geheimgehouden heeft. “De grote hoop van de diagnoses van de ziekte van Huntington wordt gesteld bij mensen die symptomen hebben in het kader van een bekende familiale ziekte; ze zijn dus al op de hoogte van het bestaande risico en consulteren meteen een neuroloog als ze symptomen krijgen die hen verontrusten”, vervolgt de neuroloog. De diagnose kan dan in een vrij vroeg stadium van de symptomen gesteld worden. Een klinisch onderzoek (op basis van de klachten) en het feit dat men weet dat er familiale antecedenten zijn, leiden tot de diagnose. Die wordt vervolgens bevestigd met een DNA-test (moleculaire diagnostiek). “De diagnose van de ziekte van Huntington is moeilijker te stellen als er geen bekende familiale vorm is, zeker als de onwillekeurige of choreatische bewegingen ontbreken”, stelt dr. Katia Youssov. De ziekte van Huntington kan verward worden met andere zeldzame erfelijke aandoeningen of een atypisch parkinsonsyndroom.
Dr. Katia Youssov, neuroloog in het CHU Henri Mondor van Créteil (Frankrijk).