Primaire immuundeficiëntie is de naam voor een groep van meer dan honderd verschillende ziektes. De ziektes hebben allemaal één ding met elkaar gemeen: het immuunsysteem werkt niet naar behoren, waardoor het lichaam zich niet kan verdedigen tegen infecties.
Een zeldzame stoornis
Hoewel deze stoornis meer dan honderd ziektes omvat, komt ze maar bij een klein deel van de bevolking voor. Ongeveer één op de twee- tot drieduizend Belgen zou ermee te maken hebben. Primaire immuundeficiëntie (PID) behoort daarmee tot de zeldzame ziektes.
Zo’n 250 genen kunnen bij de stoornis betrokken zijn. De manier waarop PID zich manifesteert, verschilt al naargelang van welk gen of welke genen een rol spelen. Het aantal symptomen - en dus ook ziektes - wordt doorgaans op een honderdtal geschat.
Een defect aan het immuunsysteem
Het gemeenschappelijke element in al deze vormen van PID is dat het immuunsysteem niet naar behoren werkt. Het resultaat is dat het lichaam zich niet doeltreffend kan verdedigen tegen bacteriën en virussen. Iemand die lijdt aan PID a is dus vatbaarder voor infecties die ook altijd terugkeren.
Dat defect kan verschillende vormen aannemen:
- De lichaamscellen die instaan voor de productie van antistoffen vervullen hun taak niet naar behoren;
- De witte bloedlichaampjes herkennen de virussen, bacteriën of schimmels niet en slagen er ook niet in om de systemen te activeren die zich normaal tegen die microben verdedigen en ze uitschakelen.
- De natuurlijke werking van het immuunsysteem loopt mank: het verdedigt zich tegen ziektes, maar valt ook de eigen cellen aan (auto-immuniteit).
Deze vormen van defect kunnen verschillen qua intensiteit en ook verschillende combinaties aangaan. Bij de zwaarste vormen van PID is zelfs stamceltransplantatie nodig.