Hoewel ze zeldzaam is, onderscheidt deze erfelijke ziekte zich door haar bijzondere karakteristieken (voornamelijk mannen worden getroffen door ernstige vormen van de ziekte) en geschiedenis (ziekte van de Engelse koninklijke familie en het Russische keizersgeslacht). Vandaag de dag kan men de gevolgen van de ziekte aanpakken door de deficiënte bloedfactor te vervangen, de oorzaak daarentegen kan men nog steeds niet behandelen.
In de praktijk
In geval van een bloeding bij een hemofiliepatiënt, maakt de snelheid van toediening van geconcentreerde bloedfactoren VIII of XI mogelijk om de nawerkingen te vermijden, in het bijzonder voor de gewrichten. Een hemofiliepatiënt moet dus altijd de nodige informatie bij zich hebben om hem snel te kunnen behandelen. Niettemin is het vooral belangrijk om bloedingen te voorkomen. Medicijnen die bloedingen kunnen verergeren, zoals aspirine en heparine, zijn verboden. Aspirine kan bovendien darmbloedingen veroorzaken die heel moeilijk te bedwingen zijn. Alle niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (Brufen, Cataflam) worden afgeraden, steeds omwille van het risico van darmbloedingen (voornamelijk duodenumzweren en gastritis). Sport beoefenen is niet verboden, maar de gekozen activiteit moet zo min mogelijk traumatiserend zijn, zoals bij zwemmen of golf. Het is vanzelfsprekend onontbeerlijk om ledematen, gewrichten of het hoofd te beschermen. Competitie moet, indien mogelijk, vermeden worden want het kan leiden tot trauma's.Het wordt hemofiliepatiënten aangeraden om zich te vaccineren tegen hepatitis B en hepatitis A, want zelfs al is het risico van virale besmetting miniem, ze zullen waarschijnlijk heel vaak bloedproducten moeten krijgen. Ten slotte zijn intramusculaire injecties verboden door het risico van hematomen.
Wat zijn de oorzaken?
Het gaat hier om een erfelijke ziekte; ze wordt dus doorgegeven van generatie op generatie. Het bloed van hemofiliepatiënten stolt veel langzamer, waardoor ze langer bloeden. Deze anomalie wordt veroorzaakt door een gebrek aan twee bloedsubstanties: bloedfactor VIII en bloedfactor IX. Deze bloedfactoren spelen een rol in de reeks reacties die ervoor zorgt dat het bloed stolt en bloedklonters vormt.Hemofilie A is te wijten aan een gebrek aan de bloedfactor VIII en hemofilie B aan het tekort aan het tekort aan bloedfactor IX. Hemofilie A komt vaker voor dan hemofilie B. Het gebrekkige gen dat aan de oorsprong ligt van de ziekte, bevindt zich op het X-chromosoom dat het geslachtschromosomenpaar vormt met het Y-chromosoom. De vrouwen zijn dragers van twee X-chromosomen. Als een van beide chromosomen drager is van de ziekte, is het andere waarschijnlijk gezond, wat het uitbreken van de ziekte bij vrouwen beperkt. De mannen daarentegen bezitten een X-chromosoom en een Y-chromosoom. Als het X-chromosoom is aangetast, zal de ziekte sterk en volledig tot uiting komen, omdat zij maar één enkel X-chromosoom bezitten. Als een mannelijke hemofiliepatiënt een dochter heeft, dan is het zo dat hij zijn enige X-chromosoom heeft doorgegeven. Deze dochter zal dus draagster van de ziekte zijn zonder de ziekte te hebben (aangezien ze in de hoedanigheid van meisje het tweede X-chromosoom zal geërfd hebben van haar moeder). Als deze dochter kinderen krijgt, zal ze willekeurig het zieke chromosoom of het gezonde chromosoom doorgeven. Als de mannelijke hemofiliepatiënt een zoon heeft, heeft hij zijn Y-chromosoom doorgegeven en zal de zoon geen enkel ziek chromosoom geërfd hebben. Die zal niet alleen gezond zijn, hij zal de ziekte ook niet doorgeven aan een volgende generatie. In enkele gevallen vindt men in de familie geen antecedenten van hemofilie. Het kan hier dan gaan over een genetische mutatie op het moment van de conceptie, die het eerste geval van hemofilie introduceert in de familie. Deze anomalie wordt dan doorgegeven zoals hierboven beschreven.