PUBLICITÉ

Tay-Sachs, ziekte van

Mise à jour le 26/05/2003 - 00h00
-A +A

PUB

Bij personen van joodse afkomst familiair voorkomende aandoening die wordt gekenmerkt door wijdverspreide afzettingen van bepaalde vetten (gangliosiden) overal in het centraal zenuwstelsel. De ziekteverschijnselen zijn: verlammingen, dementie en blindheid. De dood treedt in in het tweede of derde levensjaar.

In het algemeen blijft de ziekte van Tay-Sachs beperkt tot de kleine etnische groep van de Asjkenasische joden, voornamelijk afkomstig uit Duitsland, Rusland, Polen en andere delen van Oost-Europa. Deze ziekte komt normaal bij 1 op de 360.000 geboorten voor, maar onder de Asjkenazim wordt de aandoening bij 1 op de 2500 baby's aangetroffen. Van alle Amerikaanse joden is 1 op de 25 personen drager, terwijl deze verhouding onder andere populaties 1 op de 300 is. Alleen kinderen van wie beide ouders drager zijn kunnen de ziekte erven: deze ouders hebben een kans van 25 procent een baby te krijgen die de ziekte heeft, net zoals bij andere autosomale recessieve stoornissen.
Omdat de ziekte maar beperkt voorkomt en via een eenvoudig bloedonderzoek op te sporen is, kunnen de meeste ouders die een risico lopen, geïdentificeerd worden.

Als men eenmaal zwanger is zal de test niet honderd procent nauwkeurig kunnen zijn. In dat geval kan het bloed van de partner worden onderzocht, want als die test een negatieve uitslag oplevert doet het er niet toe of de vrouw drager is of niet: het kind zal slechts drager kunnen worden, zonder zelf de ziekte te hebben. In geval van een positieve (dus ongunstige) uitslag dient alsnog te worden vastgesteld of de vrouw ook drager is.

Oorspronkelijk gepubliceerd op 01/04/2003 - 00h00 en geüpdatet op 26/05/2003 - 00h00
Bekijk dit artikel
Vous devez être connecté à votre compte E-Santé afin de laisser un commentaire
PUBLICITÉ
Lees ook
Wat is hemofilie? Geüpdatet op 13/05/2003 - 00h00

Hoewel ze zeldzaam is, onderscheidt deze erfelijke ziekte zich door haar bijzondere karakteristieken (voornamelijk mannen worden getroffen door ernstige vormen van de ziekte) en geschiedenis (ziekte van de Engelse koninklijke familie en het Russische...

MammaPrint vermijdt onnodige chemotherapie Geüpdatet op 29/04/2008 - 00h00

Patiënten met borstkanker moeten na hun operatie doorgaans zware chemotherapie ondergaan. Enkele jaren geleden werd daarom de genetische test MammaPrint ontwikkeld. Die wijst uit of adjuvante chemotherapie al dan niet nodig is. Maar het zal nog enkel...

Meer artikels