Caroline is 38 jaar en 17 weken zwanger.
Uit een bloedonderzoek blijkt dat ze een verhoogd risico heeft op een kindje met het syndroom van Down.
Syndroom van Down
Ongeveer 3 tot 5% van de kinderen wordt geboren met een min of meer ernstige aangeboren en/of erfelijke afwijking. Eén van de meest frequente is de het syndroom van Down of trisomie 21, vroeger mongolisme genoemd. Het is de belangrijkste oorzaak van mentale achterstand bij het kind. Ook hartafwijkingen komen bij deze kinderen voor.
Het risico op het syndroom van Down neemt toe met de leeftijd van de moeder. Een 38-jarige vrouw heeft een risico om een kind met Downsyndroom te krijgen van 1/150. Een 40-jarige vrouw heeft een risico van 1/100.Wanneer in de familie kinderen met het syndroom van Down voorkomen is dit een extra risico.
Hoe wordt trisomie-21 opgespoord?
Echografie van de foetus
Met een echografie kunnen problemen als groeiachterstand en foetale misvormingen worden vastgesteld. Er is een vermoeden van het syndroom van Down wanneer de arts een zwelling (oedeem) van de nek van meer dan 3 mm meet. Deze nekoedeem-meting gebeurt tussen de 10e en 14e zwangerschapsweek.
Bloedonderzoek: Triple-test
Door het meten van de concentratie van drie stoffen (eiwitten en vrouwelijke hormonen) in het bloed van de moeder kan een verhoogd risico op een baby met het Downsyndroom worden opgespoord. Deze test kan gebeuren vanaf zwangerschapsweek 15 tot 20 en geeft enkel een risico-percentage aan. Bovendien zijn er een hoog aantal vals-negatieve en vals-positieve resultaten.
Vruchtwaterpunctie en vlokkentest
Deze onderzoeken worden voorgesteld wanneer de zwangere vrouw een verhoogd risico heeft op een afwijking bij haar kind. Deze risico's zijn: leeftijd boven de 35 jaar, een genetische afwijking bij (de familie van) vrouw of man, een triple-test die een verhoogd risico heeft aangetoond, een abnormale vochtophoping in de nek van de foetus, enz
Bij een vruchtwaterpunctie tijdens de 15de of 16de week van de zwangerschap wordt vruchtwater afgenomen via een naald doorheen de buikwand. Er bestaat een zeker risico dat de zwangerschap hierdoor wordt afgebroken (1/200). Bij een vlokkentest worden cellen afgenomen van de placenta. Deze cellen hebben dezelfde genetische samenstelling als de foetus. Zo kan men de chromosomen van de baby onderzoeken, al in de 10de week van de zwangerschap. Er is echter wel een groter risico op verlies van de zwangerschap.
Er is nu een nieuwe bloedtest waarmee ook trisomie-21 of het syndroom van Down kan worden opgespoord. Op die manier worden de risico’s uitgesloten die verbonden zijn aan de vruchtwaterpunctie. De bloedtest is wel duur en wordt (nog) niet terugbetaald door het ziekenfonds. Ook niet alle ziekenhuizen bieden de test aan. Vraag uw gynaecoloog om meer informatie.
http://www.crz.be. Prenatale diagose
