De systematische neonatale screening gaat tegenwoordig over verschillende ernstige ziekten. Maar met de vooruitgang van de technieken, is het tegenwoordig mogelijk om tot een vijftigtal erfelijke metabolische ziekten op te sporen. Moet men deze kennis toepassen op pasgeborenen? Over deze vraag wordt uitvoerig gedebatteerd en ze is ook het onderwerp van een haalbaarheidsstudie.
De systematische neonatale screening
Bij alle pasgeborenen wordt een screening gedaan naar een twintigtal ziekten, gaande van mucoviscidose tot drepanocytose via talrijke metabolische ziekten, congenitale hyperplasie van de bijnieren of hypothyroïdie. Voor al deze ernstige ziekten, die niet zichtbaar zijn bij de geboorte, beschikt men over behandelingen, die zorgen voor een quasi normale ontwikkeling van het kind indien zij tijdig worden opgestart. Sommige ziekten worden opgespoord via navelstrengbloed (mucoviscidose, drepanocytose), maar veel meer nog via een bloedafname op de vierde dag na de geboorte. Een zeer kleine hoeveelheid bloed wordt afgenomen via een eenvoudig prikje (dikwijls een hielprik). Het bloed wordt opgevangen op een speciaal daarvoor bestemd vloeipapier, dat verstuurd wordt naar een laboratorium. Dankzij nieuwe technieken, kan men tegenwoordig met één druppeltje bloed tot 50 ziekten opsporen. Men zou dus vrij gemakkelijk het neonatale screeningprogramma kunnen uitbreiden. De opgespoorde ziekten zijn tegenwoordig afhankelijk van de ziekenhuizen en de artsen.
Binnenkort een revolutie van de neonatale screening
De vooruitgang van de technieken is hoofdzakelijk te danken aan de tandemmassaspectrometrie
. Dit toestel maakt het mogelijk om grote hoeveelheden bloedstalen te onderzoeken, zonder dat de specificiteit eronder lijdt. Het is voortaan dus mogelijk om zeer snel talrijke metabolieten te testen op basis van slechts enkele druppels bloed.
Ondertussen werden ook andere technieken vervolmaakt, zoals de enzymatische technieken en de technieken van de moleculaire biologie.
Uiteindelijk kan men het aantal opspoorbare ziekten aanzienlijk verhogen, vermits men voor bepaalde ziekten (astma, diabetes) genetische polymorfismen kan bepalen. Bovendien kan men nieuwe vormen van erfelijke metabolische ziekten diagnosticeren.