Tot dusver kon het geslacht van het kind in een vroeg stadium van de zwangerschap enkel met zekerheid worden bepaald door het afnemen van embryonale cellen, een onderzoek dat een miskraam kan veroorzaken.
Maar nu bestaat er een nieuwe test, waarbij gewoonweg bloed wordt genomen bij de moeder. Dit procédé zou onderzoeken moeten vermijden die een miskraam kunnen veroorzaken.
Waneer ziet men of het een jongen of een meisje wordt?
De ouders wachten vaak met spanning op de tweede echografie van de zwangerschap, rond de 5de maand, omdat men dan doorgaans het geslacht van het kind kan zien. Louter medisch is dit uiteraard van geen enkel belang. De echografie wordt vooral uitgevoerd om na te gaan of de organen van de foetus correct gevormd zijn.
Maar als de moeder een genetische ziekte heeft die via het X-chromosoom wordt overgedragen, kan het wel noodzakelijk worden het geslacht van het kind te kennen.
Geslacht van de baby en genetische ziekten
Dat betekent dat de moeder zelf niet aan de ziekte lijdt, maar dat ze de ziekte op haar kinderen kan overdragen. Een meisje zal één kans op twee hebben om draagster te zijn zoals haar moeder (tenminste als de vader niet aan de ziekte lijdt), maar zal zelf de ziekte niet krijgen. Jongens daarentegen lopen één kans op twee om de ziekte te hebben.
Op genetisch vlak zijn mannen en vrouwen dus niet gelijk.
Voorbeelden van ziekten die door het X-chromosoom worden overgedragen, zijn spierdystrofie van Duchenne en hemofilie. Als de familiale antecedenten doen denken aan een dergelijke ziekte, verwachten de ouders uiteraard een duidelijk antwoord van de arts. Ze moeten het antwoord ook snel krijgen (vóór de 12de week) opdat ze zouden kunnen beslissen de zwangerschap al dan niet voort te zetten.
Maar voor de genetische tests die moeten worden uitgevoerd om na te gaan of de foetus al dan niet drager is van het abnormale gen, moeten foetale cellen worden afgenomen (vruchtwaterpunctie of amniocentese).
Dit is niet zonder risico voor de foetus, vooral in de vroege stadia van de zwangerschap (0,5 tot 1% miskramen).
JAMA, 10 augustus 2011.
