Een leven lang rondlopen met een te hoog en zelfs veel te hoog cholesterolgehalte, dat heeft onvermijdelijk een impact op de gezondheid. Daarom is het van groot belang dat familiale hypercholesterolemie wordt opgespoord.
Familiale hypercholesterolemie beter leren kennen
Naar schatting één op de 400 mensen kampt met de ziekte. In België zou dat dus neerkomen op 25.000 mensen. Maar veel mensen weten het niet, omdat verhoogde cholesterol geen enkel symptoom meebrengt. Familiale hypercholesterolemie is een erfelijke ziekte. De betrokkenen hebben op hun cellen geen receptoren die normaal de cholesterol afvoeren en dus blijft de cholesterol in hun bloed circuleren. Dat leidt tot sterk verhoogde cholesterolwaarden (soms twee tot drie keer de normale waarden) en dat al van jongs af aan en voor de rest van hun leven, wat 10 tot 20 keer langer is dan het gros van de mensen die pas rond hun veertigste last krijgen van hypercholesterolemie (verhoogde cholesterol). Het resultaat : het risico op hart- en vaatziektes stijgt pijlsnel. Het is dan ook vaak bij familiale hypercholesterolemie dat hartinfarcten nog voor het vijftigste levensjaar en CVA’s nog voor het zestigste levensjaar voorkomen.
Familiale hypercholesterolemie moet worden opgespoord!
Omdat de ziekte zo sluipend is en de gevolgen zo zwaar zijn, is het belangrijk dat familiale hypercholesterolemie wordt opgespoord.
Er bestaan wel signalen die de aandoening kunnen helpen opsporen: een arcus corneae of ringvormige heldere verkleuring aan de rand van het regenboogvlies van het oog, en knobbeltjes in de pezen. In beide gevallen gaat het bijna altijd om neerslag van cholesterol voor het vijfenveertigste levensjaar die op familiale hypercholesterolemie wijst. Maar het is niet vanzelfsprekend om die symptomen te herkennen, vooral omdat niet alle patiënten ze hebben!
Daarom is het van het grootste belang dat u uw cholesterolemie op zijn minst laat controleren, liefst voor het twintigste levensjaar, en dat zeker als iemand in de familie op jonge leeftijd een cardiovasculaire aandoening heeft gehad. Doe zeker ook niet te lichtvaardig over een «slechte» cholesteroluitslag na een bloedafname. Bij jonge mensen die gezond leven en een normaal gewicht hebben, kan er achter een sterk verhoogde cholesterol familiale hypercholesterolemie schuilgaan…
Prof. Olivier Descamps, medeoprichter Belchol, «Département de médecine interne et centre de recherche médicale de Jolimont», Hôpital de Jolimont.
