PUBLICITÉ

Hoop voor deze bejaarde kinderen

Gepubliceerd door Isabelle Eustache op 29/04/2003 - 00h00
-A +A

Progeria, de ziekte van Hutchinson-Gilford, wordt gekenmerkt door een vroegtijdige en versnelde veroudering van kinderen met deze ziekte. Twee onderzoeksteams hebben onlangs een genetische afwijking in het licht gesteld die verantwoordelijk is voor deze ziekte. Deze ontdekking brengt hoop, zowel voor de behandeling van deze kinderen als voor de studie van de normale veroudering.

PUB

Deze kinderen worden aangetast door een veroudering die zeer vroeg in het leven aanvangt. Zij lijden aan een groeiachterstand die reeds in het eerste levensjaar optreedt en leidt tot dwerggroei, afwijkingen van de schedel (te groot hoofd), het gezicht en de nagels, kaalheid vanaf de leeftijd van twee jaar en een droge en gepigmenteerde en dus gerimpelde huid.Op dit moment bestaat er geen enkele behandeling voor deze zeer zeldzame ziekte, afgezien van de behandeling van de verwikkelingen (veel voorkomende ulceratie). De ziekte is uiterst zeldzaam en treft één kind op 4 tot 8 miljoen. Zij overlijden gemiddeld op de leeftijd van ongeveer 13 jaar, meestal ten gevolge van een hart- of herseninfarct.

Twee teams, een in de Verenigde Staten en een ander in Frankrijk, brengen eindelijk hoop door parallel een genetische afwijking in het licht te stellen die progeria veroorzaakt. Deze afwijking bevindt zich op het LMNA-gen. Dat gen, dat reeds in verband werd gebracht met andere pathologieën - de laminopathieën - bevat de code voor de zogenoemde "lamineproteïnen", die bijdragen tot de aanmaak van een omhulsel rond de celkernen. Zonder dit omhulsel wordt de werking van de cellen gewijzigd.Deze fundamentele ontdekking zou de onderzoeken voor de opsporing, maar ook voor de behandeling van deze ziekte kunnen bevorderen. Ze zou eveneens een beter inzicht moeten bieden in andere ziektebeelden met veroudering en wellicht ook de normale veroudering.

Gepubliceerd door Isabelle Eustache op 29/04/2003 - 00h00 Officiële mededeling van Lévy Nicolas, Hôpital de la Timone, Marseille, Frankrijk en van Collins Francis, National Human Genome Research Institute, Maryland, USA, april 2003.
Bekijk dit artikel
Vous devez être connecté à votre compte E-Santé afin de laisser un commentaire
PUBLICITÉ
Lees ook
Huidkanker: hoop voor mensen met melanoommetastasen Geüpdatet op 26/09/2006 - 00h00

Melanoom is een vorm van huidkanker die wanneer hij te laat opgespoord wordt -als er al metastasen zijn (de verspreiding van kankercellen)- een slechte prognose heeft. Maar een nieuwe behandeling ziet er alvast veelbelovend uit.

Interview: Welke toekomst voor MS-patiënten? Geüpdatet op 25/11/2003 - 00h00

De laatste jaren zijn er heel wat nieuwe inzichten gegroeid over multiple sclerose. Om de dialoog tussen patiënten en verzorgingsteams te vergemakkelijken, schetst dr. Ayman Tourbah* in een boek de huidige kennis over deze ziekte, die vandaag 10.000...

Depressies: een hoog risico om te hervallen Geüpdatet op 17/06/2003 - 00h00

Hervallen gebeurt frequent, steeds vaker en sneller. Een patiënt die reeds een depressie heeft doorgemaakt, heeft 60% kans om er later in zijn leven opnieuw een te krijgen. Wie er twee heeft gehad, heeft 70% kans om te hervallen. Na drie keer wordt d...

Meer artikels