Het syndroom van Marfan: 1 op de 5.000 mensen

Gepubliceerd door C. De Kock, gezondheidsjournaliste op 15/06/2004 - 00h00
-A +A

Het syndroom van Marfan is een genetische aandoening die voorkomt bij ongeveer één op de 5.000 mensen. Ze treft zowel de ligamenten, de beenderen als de ogen, maar vooral het hart- en bloedvatenstelsel.

PUB

Een genetische afwijking

Het syndroom van Marfan (genoemd naar de arts die deze aandoening in 1986 ontdekte) is een genetische, erfelijke en ongeneeslijke ziekte die het bindweefsel aantast. Het bindweefsel ondersteunt en voedt de andere lichaamsweefsels en draagt bij tot de afweer. Het wordt verspreid in en tussen de organen. De afwijking die het syndroom van Marfan veroorzaakt, situeert zich in het gen dat de fibrillinesynthese stuurt. Fibrilline is één van de bestanddelen van het bindweefsel. Weefsels die fibrilline bevatten, zijn minder resistent en ondersteunen het organisme onvoldoende. De verzwakking van het bindweefsel treft vooral hart en bloedvaten, skelet en ogen. Eén op de 5.000 mensen - dat is één baby om de twee maanden - krijgt de ziekte.

Een hele reeks symptomen

Personen met dit syndroom kunnen tal van symptomen vertonen, vooralaan het skelet(arachnodactylie, scoliose, hyperlaxiteit van de ligamenten, vervorming van de borstkas, abnormale hoogte van het harde gehemelte), de ogen (zware bijziendheid, verplaatsing van de ooglens met vermindering van de gezichtsscherpte, netvliesloslating) en de bloedvaten (abnormale uitzetting van de aorta ascendens, met risico op een scheur). Daarnaast kunnen bij deze patiënten ook afwijkingen optreden van de huid (strepen, zwellingen), het wervelkanaal en de longen. Personen met het syndroom van Marfan zijn meestal zeer lang (verlenging van de ledematen, bijzonder smalle handen en voeten).

Gepubliceerd door C. De Kock, gezondheidsjournaliste op 15/06/2004 - 00h00 Bron: persbericht over de opening van het Marfan-centrum UCL, juni 2004.
Bekijk dit artikel
Vous devez être connecté à votre compte E-Santé afin de laisser un commentaire
PUB
Lees ook
Gen en ethiek Geüpdatet op 29/04/2002 - 00h00

De genetica is er de laatste jaren flink op vooruitgegaan. Die nieuwe technologische ontwikkelingen hebben echter tal van ethische, filosofische en morele vragen doen rijzen. De Koning Boudewijn-stichting heeft een conferentiedag gehouden om over dat...

Wat is 'breken van een aneurysma'? Gepubliceerd op 08/02/2011 - 13h31

Een aneurysma is een plaatselijke verwijding van een slagader . Meestal gaat het om een uitzetting van de aorta of lichaamsslagader, maar eigenlijk kan een aneurysma zich op eender welke slagader bevinden. Het gevaar met een aneurysma is dat het kan...

Meer artikels