Het syndroom van Marfan is een genetische aandoening die voorkomt bij ongeveer één op de 5.000 mensen. Ze treft zowel de ligamenten, de beenderen als de ogen, maar vooral het hart- en bloedvatenstelsel.
Een genetische afwijking
Het syndroom van Marfan (genoemd naar de arts die deze aandoening in 1986 ontdekte) is een genetische, erfelijke en ongeneeslijke ziekte die het bindweefsel aantast. Het bindweefsel ondersteunt en voedt de andere lichaamsweefsels en draagt bij tot de afweer. Het wordt verspreid in en tussen de organen. De afwijking die het syndroom van Marfan veroorzaakt, situeert zich in het gen dat de fibrillinesynthese stuurt. Fibrilline is één van de bestanddelen van het bindweefsel. Weefsels die fibrilline bevatten, zijn minder resistent en ondersteunen het organisme onvoldoende. De verzwakking van het bindweefsel treft vooral hart en bloedvaten, skelet en ogen. Eén op de 5.000 mensen - dat is één baby om de twee maanden - krijgt de ziekte.
Een hele reeks symptomen
Personen met dit syndroom kunnen tal van symptomen vertonen, vooralaan het skelet(arachnodactylie, scoliose, hyperlaxiteit van de ligamenten, vervorming van de borstkas, abnormale hoogte van het harde gehemelte), de ogen (zware bijziendheid, verplaatsing van de ooglens met vermindering van de gezichtsscherpte, netvliesloslating) en de bloedvaten (abnormale uitzetting van de aorta ascendens, met risico op een scheur). Daarnaast kunnen bij deze patiënten ook afwijkingen optreden van de huid (strepen, zwellingen), het wervelkanaal en de longen. Personen met het syndroom van Marfan zijn meestal zeer lang (verlenging van de ledematen, bijzonder smalle handen en voeten).