PUBLICITÉ

Hemofilie: voor meer levenskwaliteit

Geüpdatet door Marion Garteiser, gezondheidsjournaliste op 09/03/2016 - 15h53
-A +A

Prof. Kathelijne Peerlinck van het multidisciplinaire referentiecentrum voor de behandeling van hemofilie van de KU Leuven pleit voor een betere opsporing en follow-up van hemofiliepatiënten, vooral kinderen, om hun levenskwaliteit te verhogen.

PUB

Hemofilie: Gewrichts- en spierletsels

Hemofilie is een ernstige, maar weinig voorkomende bloedstollingsstoornis. Ze treft 15 tot 20 op 10.000 levend geboren jongens. Er zijn dus ongeveer 1.000 patiënten in België. Aangezien het om een zeldzame ziekte gaat, krijgen maar weinig artsen er tijdens hun loopbaan mee te maken. Vandaar dat professor Kathelijne Peerlinck het belang benadrukt van goede informatie, zowel aan de medische wereld als aan het gezin van de patiënt.

Hemofilie is een erfelijke ziekte die gebonden is aan het X-chromosoom. Het gaat meer bepaald om een bloedstollingsstoornis die recessief overgedragen wordt en geslachtsgebonden is. Het desbetreffende gen bevindt zich op één van de twee X-chromosomen van de moeder, en alleen mannen kunnen de ziekte krijgen. De normale bloedstolling hangt af van de werking van 13 stollingsfactoren, genummerd van I tot XIII. Hemofilie A en B worden veroorzaakt door een min of meer ernstig tekort aan factor VIII (hemofilie A, 85 %) of aan factor IX (hemofilie B, 15 %).

De ernstige vorm (waarbij het gehalte van de stollingsfactor in kwestie in het plasma minder dan 1 % bedraagt) van deze ziekte veroorzaakt spontane spier- en/of gewrichtsbloedingen. Ze leidt tot misvormingen, spierspasmen en spieratrofie. Zonder de juiste behandeling worden de patiënten niet ouder dan 15 à 20 jaar en zitten ze het grootste deel van hun leven in een rolstoel. Toch is dankzij de ontwikkeling van geconcentreerde stollingsfactoren de levensverwachting van de patiënten sterk gestegen. Jonge kinderen bij wie de diagnose vroegtijdig gesteld wordt, kunnen behoed worden voor gewrichts- en spierletsels en een nagenoeg normaal leven leiden.

Opsporen en informeren

De behandelingscentra voor hemofilie hebben als taak de ziekte te diagnosticeren en de patiënten op te volgen. Hun multidisciplinaire teams moeten daarbij samenwerken met de huisarts of de pediater van de patiënt. Ze schrijven een programma voor thuisbehandeling voor. Kinderen moeten in de regel om de 3 maanden op controle, volwassenen om de 6 à 12 maanden.

Toediening van de ontbrekende stollingsfactor zet elke bloeding meteen stop. Toch moet er preventief gehandeld worden om bloedingen te vermijden. De stollingsfactor moet een paar keer per week intraveneus toegediend worden: 3 keer per week voor factor VIII, 2 keer voor factor IX.

Meestal doet de patiënt dat zelf of een naaste. Jonge hemofiliepatiënten leren rond hun 10de zelf de injecties toedienen. Voor meer info kunt u terecht bij de Vereniging van hemofilie, www.ahvh.be.

Initialement publié par Claudine De Kock, gezondheidsjournaliste le 23/09/2003 - 00h00 et mis à jour par Marion Garteiser, gezondheidsjournaliste le 09/03/2016 - 15h53

De Huisarts nr. 653, 23 juli 2003.

Bekijk dit artikel
Vous devez être connecté à votre compte E-Santé afin de laisser un commentaire
PUBLICITÉ
Lees ook
Sport is goed voor hemofiliepatiënten Geüpdatet op 22/03/2005 - 00h00

Veel mensen beschouwen hemofilie als een ziekte die de patiënt verhindert om een normaal leven te leiden en zeker om te sporten. Het is echter tijd om dit vooroordeel uit de wereld te helpen!

Mythes over hemofilie de wereld uit Gepubliceerd op 25/01/2011 - 13h44

Over hemofilie hebben lange tijd heel wat foutieve voorstellingen bestaan. De wetenschappelijke inzichten over deze ziekte zijn intussen bijgestuurd, maar de gangbare opvattingen zijn soms hardnekkig. Het klopt bijvoorbeeld niet dat hemofiliepatiënte...

Wat is hemofilie? Geüpdatet op 13/05/2003 - 00h00

Hoewel ze zeldzaam is, onderscheidt deze erfelijke ziekte zich door haar bijzondere karakteristieken (voornamelijk mannen worden getroffen door ernstige vormen van de ziekte) en geschiedenis (ziekte van de Engelse koninklijke familie en het Russische...

Meer artikels