Hebt u al gehoord van hemochromatose?
Het is de meest voorkomende erfelijke ziekte bij het blanke ras. Tegenwoordig bestaan er erfelijkheidstests om ze op te sporen.
Maar wat zijn de tekenen die op een mogelijke hemochromatose kunnen wijzen?
Hemochromatose: niet alleen een leveraandoening
Het voornaamste gevolg van hemochromatose is dat er te veel ijzer in het lichaam aanwezig is. De lever is een van de organen die ijzer binden. Die krijgt er dan ook meestal als eerste onder te lijden. Maar niet alleen de lever wordt geraakt.
De signalen die aan hemochromatose kunnen doen denken, zijn relatief vaag en vallen ook niet altijd op. Het gaat vooral om:
- Asthenie (verlies van energie), vermoeidheid, depressie
- Gewichtsverlies
- Pijnlijke gewrichten (polsgewrichten), buikpijn, enz.
- Verminderde libido, impotentie
- Hartritmestoornissen
De ziekte kan ook aan het licht komen door abnormale resultaten bij een bloedafname: verhoogde ijzerwaarden, een verhoging van transaminasen (die wijzen op een leverprobleem), hyperglycemie (verhoogde bloedsuikerspiegel), diabetes, enz.
Als hemochromatose niet verzorgd en behandeld wordt, kan de aandoening zware gevolgen hebben zoals diabetes, hartritmestoornissen en vooral levercirrose, soms zelfs leverkanker. In verder gevorderde stadia is ook een verandering van de huidskleur te zien. Die wordt dan grijs- tot bruinachtig. Het fenomeen wordt 'bronsdiabetes' genoemd.
Tegenwoordig wordt hemochromatose gelukkig heel vaak vastgesteld nog voor er een klinisch teken optreedt.
Hemochromatose: de screening gebeurt vandaag met een erfelijkheidstest
Hemochromatose is dus erfelijk. Om te weten of iemand ze heeft, kan de arts dus het genoom laten onderzoeken op een afwijking: de C282Y-mutatie. Die mutatie is geen absolute garantie dat iemand de ziekte ook krijgt, maar als die niet aanwezig is, kan de hypothese van hemochromatose alvast worden uitgesloten.
Op dit moment gebeurt er bij de bevolking nog geen algemene en systematische erfelijkheidscreening op hemochromatose. De arts zal het onderzoek voorschrijven als er bepaalde tekenen zijn of als er hemochromatose is vastgesteld bij iemand uit de naaste familie (broer, zus, vader).
Société Française d'Endocrinologie
