Chronische familiaire stoornis, veroorzaakt door een enzymstoornis die zich uit in een stoornis van de vetstofwisseling. De aandoening treedt vaker op bij de Joodse bevolkingsgroep, doet zich overigens voor op elke leeftijd en wordt gekenmerkt door:
- vergroting van de milt;
- donkere verkleuring van de huid;
- bloedingen;
- beschadigingen van het skelet.
Ziekteverschijnselen van het zenuwstelsel en psychische stoornissen treden in sterke mate op wanneer de ziekte in de eerste kinderjaren begint.
De behandeling richt zich alleen op de bestrijding van de symptomen. Verwijdering van de milt is alleen aangewezen in geval van overmatige grootte ervan. De patiënten kunnen nog vele jaren leven, hoewel de vooruitzichten slecht zijn als de ziekte in de eerste levensmaanden optreedt.
PUB
Oorspronkelijk gepubliceerd op 01/04/2003 - 00h00
en geüpdatet op 26/05/2003 - 00h00
Bekijk dit artikel
