Chromosomale stoornis gekenmerkt door trisomie van het 18e chromosoom. Reeds in de baarmoeder treedt een ernstige groeistoornis op gekenmerkt door onder andere:
- prominent achterhoofd;
- korte oogspleten;
- kleine mond;
- kort borstbeen;
- hirsutisme;
- marmerachtige huid;
- soms ernstig hartgebrek;
- nierafwijkingen.
De levensduur is gewoonlijk slechts enkele weken.
Sclerodermie is een zeldzame auto-immuunziekte die bij het grote publiek amper bekend is. Het is nochtans een ernstige aandoening. Enkele elementen om ze te leren (her)kennen.
Iedereen weet wel wat diabetes is, maar weinigen zijn in staat om de symptomen ervan te herkennen. De tekens van diabetes zijn inderdaad weinig bekend. Dit zijn de belangrijkste.
Hoewel ze zeldzaam is, onderscheidt deze erfelijke ziekte zich door haar bijzondere karakteristieken (voornamelijk mannen worden getroffen door ernstige vormen van de ziekte) en geschiedenis (ziekte van de Engelse koninklijke familie en het Russische...
Hemochromatose is een genetische ziekte waarbij te veel ijzer in het lichaam wordt opgeslagen (Zie: Hormoon dat ijzer regelt bij toeval ontdekt .) Personen met hemochromatose, een ziekte die vaak geen symptomen veroorzaakt, die te veel alcohol drinke...
