Het gen dat drepanocytose veroorzaakt, is vandaag overal ter wereld verspreid geraakt via emigratie. Tekst en uitleg over deze miskende, maar ook in ons land voorkomende ziekte.
Drepanocytose is een erfelijke genetische aandoening. Het gen in kwestie - het zogenaamde hemoglobine S-gen - komt meestal voor bij bevolkingsgroepen in malariagebieden (Centraal-Afrika, West-Afrika, Middellandse-Zeebekken, Midden-Oosten en India), maar is vandaag via emigratie wereldwijd verspreid geraakt, ook in België. Uit screeningtests bij de geboorte in België, Frankrijk en het Verenigd Koninkrijk is gebleken dat ongeveer 1 op de 2.000 baby's in de grote Belgische steden drepanocytose heeft. Het gaat dus wel degelijk om een volksgezondheidsprobleem, zowel in het Zuiden (1 % van alle baby's in sommige Afrikaanse landen) als in het Noorden.
Kristallisering van hemoglobine
Bij drepanocytose vervoert hemoglobine weliswaar nog correct zuurstof, maar loopt het fout op het moment dat ze die moet afgeven aan de weefsels. Ze heeft immers de neiging om te kristalliseren bij dit uitwisselingsproces. Rode bloedcellen die gekristalliseerde hemoglobine (drepanocyten) bevatten, zijn veel rigider en blokkeren de bloedcirculatie in de kleine bloedvaten. Dat leidt tot een pijnaanval en allerlei complicaties. Het gaat hier om de zogenaamde hemoglobine S, terwijl we bij gezonde personen van hemoglobine A spreken.
Acute en chronische complicaties
Deze zware chronische ziekte gaat bij veel patiënten gepaard met acute pijnaanvallen, infecties en bloedarmoede. De pijn die veroorzaakt wordt door de kristallisatie van hemoglobine is wisselend, maar kan zeer hevig zijn en zo ondraaglijk worden dat ze alleen bestreden kan worden met krachtige pijnstillers zoals morfine. De pijn is voelbaar in de armen, de benen, de rug enz., maar zonder externe tekens zoals een wonde of een breuk. Patiënten met drepanocytose zijn gevoeliger voor infecties (verkoudheid, keelontsteking), meestal pneumokokkeninfecties. De ziekte is verantwoordelijk voor 30 tot 40% van alle overlijdens bij niet-behandelde kinderen. Bloedarmoede wordt veroorzaakt doordat de rode bloedcellen die gekristalliseerde hemoglobine bevatten sneller vernietigd worden. De symptomen zijn: zwaktegevoel, vermoeidheid, buiten adem raken bij de minste inspanning, hartkloppingen en bleekheid. Naast die acute complicaties zijn er nog chronische complicaties zoals groeiachterstand, laattijdige puberteit, bot-, long- en hersenproblemen,
"La dropano..., la drapami..., la drépanocytose", Réseau des hémoglobinopathies-Bruxelles, november 2004.