Bouwstenen

Gepubliceerd op 31/01/2003 - 00h00
-A +A

PUB

DNA

Genen, stukken DNA, bepalen niet alleen de uiterlijke vorm van een organisme, maar ook het proces van in elkaar zetten. DNA is een enorm molecuul bestaande uit twee lange ketens van zogeheten nucleotiden die spiraalsgewijs om elkaar zijn gedraaid. Onderdeel van elk nucleotide is een van de vier stikstofhoudende basen met de codenamen A (Adenine), G (Guanine), C (Cytosine), en T (Thymine), die in twee ketens paren vormen. De volgorde van deze basenparen bepaalt de erfelijke eigenschappen. Hoe uniek die volgorde is, blijkt uit het feit dat een stukje van vijftien basenparen al een miljard verschillende combinaties mogelijk maakt. Het menselijk DNA bestaat uit 3,5 miljard basenparen. Het was na de ontdekking van het DNA voor wetenschappers niet meer dan logisch dat er naast genen voor oogkleur of bloedgroep, ook speciale regulatiegenen moesten zijn die de embryonale ontwikkeling coördineren. Er zijn honderden van dergelijke regulatiegenen ontdekt.Levende cellen kunnen soms wel vijf miljoen eiwitten per minuut aanmaken. De een moet naar de celkern, de ander naar een mitochondrion. Weer een ander eiwit, bijvoorbeeld een spijsverteringsgenzym, moet de cel verlaten om elders zijn werk te verrichten. Het bijzondere is dat elk eiwit een moleculair adreslabel draagt. Aan de hand van dat label weet de cel wat de eindbestemming van een eiwit is.Zodra een eiwit is aangemaakt, zorgt zo'n adreslabel ervoor dat het eiwit in het endoplasmatisch reticulum belandt. Dit is een celcompartiment waar de meeste eiwitten nog allerlei aanpassingen ondergaan.Enzymen in het endoplasmatisch reticulum bouwen suikergroepen aan het eiwit. Of ze verbinden aminozuren, de bouwstenen van een eiwit, via zwavelbruggen. Komt het eiwit uit het endoplasmatisch reticulum, dan zorgt een ander adreslabel ervoor dat het eiwit verder wordt vervoerd, naar het mitochondrion of een lysosoom (de recycling-afdeling van de cel). Zo wordt een eiwit door de cel geloodst via een soort postsysteem dat werkt aan de hand van adreslabels. Een eiwit bevat meestal een, maar soms ook vier van dergelijke labels, om uiteindelijk op de goede plek terecht te komen.

Humaan genoom project

Het Humaan Genoom Project heeft zich tot doel gesteld om vóór het jaar 2005 het totale menselijke genoom, dat uit meer dan drie miljard basen bestaat, in kaart te brengen. Aan dit project werken negenduizend wetenschappers in 36 landen.Belangrijk onderdeel is de identificatie van de naar schatting 80.000 genen. Elk gen bevat een stukje DNA met een opdracht, zoals het aanmaken van een bepaald eiwit. De DNA-keten met zijn specifieke volgorde, uitgedrukt in lettertjes, is te vergelijken met een stapel boeken van vijftig meter hoog. Elk boek telt zo'n 200 genen.Het onderzoek gebeurt veelal via de zogenaamde EST-strategie; die richt zich niet op het DNA in de celkern, maar op het boodschapper-RNA. Dit is een kopie van een stuk erfelijke informatie dat zich naar het cytoplasma begeeft en daar wordt vertaald in eiwit.In een levercel zijn echter andere genen actief, en worden dan ook andere boodschapper-RNA-moleculen aangetroffen dan bijvoorbeeld in een hersencel.Datzelfde geldt voor embryonale en volwassen cellen. Om alle genen op te sporen wordt daarom boodschapper-RNA geïsoleerd uit allerlei celtypen die zich in verschillende ontwikkelingsstadia bevinden. Ontcijfering menselijk chromosoom 22In 1999 werd een belangrijke mijlpaal bereikt toen de resultaten gepubliceerd werden van een internationaal team van 217 wetenschappers die de DNA-code van het menselijk chromosoom 22 in kaart brachten. Het is het eerste menselijk chromosoom waarvan de erfelijke code is bepaald. Op chromosoom 22, het op een na kleinste, ontdekten de onderzoekers ten minste 545 genen.Maar het aantal zal nog groeien omdat de software-programma's die tussen de letterbrij naar genen zoeken, niet feilloos werken. In totaal schatten de onderzoekers dat chromosoom 22 een kleine 1000 genen bevat.Fouten in de genen op chromosoom 22 kunnen tot erfelijke ziekten leiden. Een voorbeeld daarvan is het DiGeorge-syndroom, waardoor het afweersysteem verzwakt raakt en de vatbaarheid voor infecties toeneemt. In totaal zijn er zeker 27 ziekten die samenhangen met fouten op chromosoom 22. Daaronder vallen hartziekten, bepaalde vormen van kanker en schizofrenie.De onderzoekers spraken de hoop uit dat dergelijke erfelijke fouten in de toekomst hersteld kunnen worden. GentherapieEen van de opties om een erfelijke ziekte te genezen is gentherapie. Daarbij wordt een aantal cellen - bijvoorbeeld witte bloedcellen - uit het lichaam van de patiënt genomen. In die cellen wordt een correcte versie gebracht van het slecht functionerende gen. Daarna worden de cellen weer teruggebracht in het menselijk lichaam. Er lopen talloze experimenten op dit gebied, maar de methode is op dit moment nog niet betrouwbaar genoeg. Bovendien zijn bij sommige ziekten, zoals schizofrenie, meerdere genen betrokken.

Gepubliceerd op 31/01/2003 - 00h00 Medica Press
Bekijk dit artikel
Vous devez être connecté à votre compte E-Santé afin de laisser un commentaire
PUB