Ze worden 'zeldzame ziekten' genoemd omdat ze slechts een beperkt percentage van de bevolking treffen. Het gaat vaak om weinig bekende en slecht verzorgde aandoeningen. Eigenlijk is de situatie onrechtvaardig voor de slachtoffers. Daarom proberen verenigingen iets te veranderen aan het lot van de mensen die lijden aan 'zeldzame ziekten'.
Zeldzame ziekten, een kwestie van cijfers
Zeldzame ziekten worden gedefinieerd als aandoeningen die minder dan één persoon op 2000 treffen. Hun zeldzaamheid is dus relatief: op Europees niveau, zou zo'n ziekte dus tot 250.000 mensen kunnen treffen. Als we alle mensen die lijden aan zeldzame ziekten (er bestaan er tussen 5.000 en 8.000!) optellen, dan stellen we vast dat 6 tot 8% van de bevolking hier last van heeft. Die cijfers zijn afkomstig van Radiorg (Rare Diseases Organisation Belgium). Dit is dus veel meer dan zomaar een anekdotisch probleem.
Een aparte categorie
Dit is nu net de grote paradox van de zeldzame ziekten: bij elkaar genomen, gaat het hier om een aanzienlijk aantal mensen, hoewel elke ziekte afzonderlijk slechts enkele duizenden mensen treft. Hieruit volgt dat deze ziekten weinig bekend zijn bij de bevolking en soms zelfs bij de artsen, zodat een diagnose stellen zeer moeilijk is. Voor de slachtoffers, of hun ouders, vermits 75% van de zeldzame ziekten kinderen treffen, is het altijd uiterst pijnlijk te moeten vaststellen dat de geneeskunde niet in staat is de oorzaak te vinden van symptomen die soms zeer beperkend zijn. Maar zelfs wanneer men erin geslaagd is een diagnose te stellen, blijven zeldzame ziekten onrechtvaardig. Omwille van het kleine aantal getroffen personen, kunnen de geneesmiddelen niet voldoende opbrengen om de enorme investering te rechtvaardigen die nodig zou zijn voor hun ontwikkeling. Daardoor moeten patiënten zich tevredenstellen met producten die de symptomen eventueel kunnen verlichten, maar die de ziekte zelf niet kunnen genezen.