Thalassemie

Groep afwijkingen, gekenmerkt door erfelijk bepaalde, te geringe productie van een van de globineketens. De verschijnselen zijn: ernstige bloedarmoede, groeistoornissen vanaf de geboorte, uitbreiding van bloedvormend merg tot in het gehele skelet waardoor misvorming en botbreuken ontstaan, evenals vergroting van lever en milt; vaak overlijden op jeugdige leeftijd.

De alfa-thalassemie wordt gekenmerkt door een stoornis in de productie van de alfa-ketens van het hemoglobine door interactie van drie genen. De meest ernstige vorm bestaat bij totale afwezigheid van alfa-ketens hetgeen resulteert in hydrops foetalis.

De beta-thalassemie wordt gekenmerkt door het ontbreken van messenger-DNA waardoor de beta-keten van het volwassen hemoglobine-A niet of onvoldoende wordt aangemaakt. Behalve een ernstige bloedarmoede ontstaan er ook groeistoornissen vanaf de geboorte.