Taaislijmziekte

Het betreft een erfelijke ziekte, die ook bekend staat onder de namen mucoviscidose, cystische fibrose of pancreasfibrose. De stofwisselingsziekte komt voor in een frequentie van 1 op 2500 levend geboren kinderen. De levenskansen van kinderen met deze aandoening zijn thans aanzienlijk verbeterd; 75 procent van de kinderen wordt ouder dan twintig jaar als de diagnose in de eerste drie maanden is gesteld. Taaislijmziekte is een erfelijke aandoening die berust op een mutatie in een gen op chromosoom 7 dat codeert voor het CFTR-eiwit.

Symptomen

Het klinisch beeld bij zuigelingen bestaat uit:
- slechte vertering van voedingsstoffen (malabsorptie);
- steatorroe (vettige ontlasting) leidend tot dystrofie (groeistoornis ten gevolge van gebrekkige voeding) en toegenomen eetlust;
- chronische of frequente recidiverende longinfecties;
- zoute smaak van de huid.
Het klinische beeld bij oudere kinderen wordt vooral gekenmerkt door:
- luchtweginfecties;
- redelijke voedingstoestand;
- soms obstructiesyndroom in de dunne darm;
- hoge zoutexcretie in het zweet.

De stoornissen in de zweetafscheiding veroorzaken een grote gevoeligheid voor warmte waardoor bij hoge omgevingstemperaturen, bij lichamelijke inspanning en bij koorts ten gevolge van zoutverlies spierkrampen en shock kunnen ontstaan. Een groot probleem voor het kind vormt de longaandoening. Deze gaat vergezeld van ernstige hoestbuien. Deze gaan vooral op jonge leeftijd gepaard met braken en een slechte eetlust. Door de darmaandoening is de vertering van zowel de vetten als de koolhydraten verstoord.

Bronnen: Medica Press

Deze fiche maakt deel uit van de gids Gids Medische encyclopedie, rubriek Spijsverteringsstelsel