Screenen naar het syndroom van Down: complexe beslissingen

Het screenen naar het syndroom van Down (trisomie 21) houdt in dat men twee belangrijke beslissingen zal moeten nemen. Het is dus uiterst belangrijk dat men voldoende informatie krijgt om met volledige kennis van zaken beslissingen te kunnen nemen.

• Welke zijn de twee belangrijke vragen die gepaard gaan met screenen naar het syndroom van Down?
• Wat houdt een screening naar het syndroom van Down eigenlijk in?
• In welke mate zijn zwangere vrouwen zich bewust van de gevolgen van de beslissingen die ze moeten nemen?

Welke zijn de twee belangrijke vragen die gepaard gaan met screenen naar het syndroom van Down?

1) Laat ik een vruchtwaterpunctie (of amniocentese) doen of niet?
2) Wat doe ik als de diagnose van het syndroom van Down bevestigd wordt: laat ik de zwangerschap onderbreken of niet?

Wat houdt een screening naar het syndroom van Down eigenlijk in?

Een screening naar het syndroom van Down tijdens de zwangerschap gebeurt in twee stappen.
Tijdens de echografie van het eerste trimester van de zwangerschap (meting van de nekplooi, een tijdelijk vochtblaasje in de nek van de foetus dat een aanduiding kan geven over het risico op het syndroom van Down), wordt sinds 1997 een bloedproef aan alle vrouwen voorgesteld. Het gaat om het bepalen van het aantal markers in het bloed van de moeder dat met het syndroom van Down in verband kan gebracht worden. Deze test kan bij het ongeboren kind het syndroom van Down niet diagnosticeren, maar het is wel mogelijk om het globale risico in te schatten (met inbegrip van het risico dat inherent is aan de leeftijd van de moeder: het risico stijgt naarmate de moeder ouder wordt).
Naargelang het risico vastgesteld door de bloedproef, kan men de moeder voorstellen om het screeningproces voort te zetten. De volgende fase bestaat uit een amniocentese of vruchtwaterpunctie. Deze punctie kan in 0,5 tot 1% van de gevallen leiden tot een miskraam. Als de vruchtwaterpunctie leidt tot de diagnose van het syndroom van Down, zal de vrouw moeten beslissen of ze de zwangerschap al dan niet wenst te onderbreken.

Men kan zich de vraag stellen of vrouwen in die omstandigheden zich goed bewust zijn van de gevolgen van hun beslissingen.
Een vrouw die vooraf weet dat ze haar zwangerschap niet zal onderbreken, ook als haar kind het syndroom van Down heeft, moet die bloedproef niet laten afnemen en moet zeker geen vruchtwaterpunctie laten doen.

Bijgewerkt door Marion Garteiser, gezondheidsjournaliste op 31/01/2012
Créé initialement par Isabelle Eustache, gezondheidsjournaliste le 20/04/2009

Bronnen: Persinformatie van het Frans nationaal instituut voor gezondheid en medisch onderzoek (Institut national de la santé et de la recherche médicale, Inserm), 7 januari 2009; Prénatal Diagnosis, Valérie Seror et coll., online editie.

Dit artikel maakt deel uit van het dossier Welke zwangerschapsonderzoeken bestaan er?