Prenataal onderzoek

5. Alfa-foeto-proteïne-test

De aanwezigheid van abnormaal grote hoeveelheden alfa-foetoproteïne (eiwitten in het embryo) in het vruchtwater of in het bloed van de moeder kan duiden op de aanwezigheid van neuraalbuisdefecten. Alfa-foetoproteïne is een substantie die altijd in het bloed van de foetus aanwezig is. Gedurende de eerste zwangerschapsmaand wordt de substantie in de dooierzak rond het embryo gevormd, maar als de vrucht zich ver genoeg heeft ontwikkeld, wordt dit eiwit in steeds grotere mate door de lever van de foetus geproduceerd.Na dertien weken is het maximum aan alfa-foetoproteïne bereikt en begint de hoeveelheid af te nemen. Na de geboorte verdwijnt alfa-foetoproteïne snel uit het bloed van de baby en komt er een andere eiwitstof voor in de plaats, die het belangrijkste proteïne is dat in het menselijk bloed wordt aangetroffen: albumine.Aangezien alfa-foetoproteïne uitsluitend door de vrucht wordt gevormd duidt de aanwezigheid in het moederlijk bloed altijd op een zwangerschap.Een zeker alfa-foetoproteïnegehalte is een teken van een normale ontwikkeling van de vrucht. Maar als de hoeveelheid alfa-foetoproteïne abnormaal groot wordt kunnen er verschillende oorzaken zijn, zoals de aanwezigheid van meer dan één foetus, een dreigende miskraam, of een neuraalbuisafwijking. Dit hoge alfa-foetoproteïnegehalte is in het laatste geval een gevolg van het feit dat er vocht uit de hersenen of het ruggenmerg (cerebrospinaal vocht) weglekt naar het vruchtwater.Dit kan via vruchtwaterpunctie en laboratoriumanalyse worden opgespoord. Een vrouw in wier familie dergelijke afwijkingen voorkomen, komt na de vijftiende zwangerschapsweek in aanmerking voor vruchtwaterpunctie, evenals een vrouw die al eens in verwachting is geweest van een kind met deze afwijkingen.

6. Bloedonderzoek

Een eerste bloedonderzoek vindt plaats in het begin van het tweede zwangerschapstrimester; als blijkt dat de aanstaande moeder veel alfa-foetoproteïne in haar bloed heeft, zal haar worden aangeraden later nogmaals dit bloedonderzoek te laten doen. Wanneer het alfa-foetoproteïnegehalte dan nog steeds hoog is, zal via echografisch onderzoek worden nagegaan of er soms sprake is van een meervoudige zwangerschap, of van een afwijking als anencefalie.Als vastgesteld wordt dat het hoge alfa-foetoproteïnegehalte niet aan een van deze oorzaken kan worden toegeschreven, zal worden overgegaan tot een vruchtwaterpunctie. Indien het vruchtwater veel alfa-foetoproteïne bevat, is dat onveranderlijk een gevolg van een opening (lesie) in de rugwervels. Op dat moment moeten de aanstaande ouders de vooruitzichten van een baby met een open ruggetje overwegen en een besluit nemen over het al dan niet laten voortduren van de zwangerschap.Indien men voortzetting kiest zal de baby na de geboorte eventueel moeten worden geopereerd en zeer veel bijzondere zorg nodig hebben. Als men weet dat er in de familie neuraalbuisdefecten voorkomen kan men een alfa-foetoproteïne-onderzoek laten doen.

Bronnen: Medica Press