Patau-syndroom

Mise à jour le 26/05/2003 - 00h00
-A +A

Chromosomale afwijking veroorzaakt door trisomie van chromosoom 13. De stoornis wordt gekenmerkt door:
- matige microcefalie;
- microftalmie;
- bilaterale gespleten lip;
- gespleten verhemelte;
- losse huidplooien;
- voorkomen van overtollige vingers;
- defect in het septum van de hartkamers;
- ernstige groeistoornissen;
- ontwikkelingsstoornissen.
Er treedt vaak kort na de geboorte de dood in.

Oorspronkelijk gepubliceerd op 01/04/2003 - 00h00 en geüpdatet op 26/05/2003 - 00h00
Bekijk dit artikel
Vous devez être connecté à votre compte E-Santé afin de laisser un commentaire
PUB
Lees ook
Wat is hemofilie? Geüpdatet op 13/05/2003 - 00h00

Hoewel ze zeldzaam is, onderscheidt deze erfelijke ziekte zich door haar bijzondere karakteristieken (voornamelijk mannen worden getroffen door ernstige vormen van de ziekte) en geschiedenis (ziekte van de Engelse koninklijke familie en het Russische...

Wat is primaire immuundeficiëntie? Geüpdatet op 22/05/2015 - 16h35

Primaire immuundeficiëntie is de naam voor een groep van meer dan honderd verschillende ziektes. De ziektes hebben allemaal één ding met elkaar gemeen: het immuunsysteem werkt niet naar behoren, waardoor het lichaam zich niet kan verdedigen tegen inf...

Meer artikels