Pancreasfibrose

Ernstige en vrij frequente aandoening die vooral de luchtpijpvertakkingen en de alvleesklier treft. Het is een autosomaal-recessief erfelijke ziekte die zich soms direct na de geboorte uit als meconiumileus maar zich vaker pas op jonge kleuterleeftijd manifesteert. Het is een erfelijke aandoening die berust op een mutatie in een gen op chromosoom 7 dat codeert voor het CFTR eiwit. In meer of mindere mate bestaan vetontlasting en recidiverende luchtweginfecties waarbij een taai slijm wordt geproduceerd. De aandoening wordt ook cystic fibrosis, mucoviscidose of taaislijmvliesziekte genoemd.

Bij deze aandoening bestaat het basisdefect uit abnormale elektrolytenuitscheiding en terugresorptie door epitheelcellen in exocriene klieren. Dit leidt tot abnormaal visceus secreet en obstructie, uiteindelijk destructie en fibrose van de alvleesklier, de longen en soms de lever.
Bovendien bestaat in de zweetklieren een verhoogde uitscheiding van natrium en chloride ten gevolge van stoornissen in de terugresorptie. Hiervan wordt bij de diagnostiek gebruik gemaakt bij de zweettest.

Het klinische beeld bij zuigelingen bestaat uit:
- malabsorptie;
- steatorroe (vettige ontlasting) leidend tot dystrofie (groeistoornis ten gevolge van gebrekkige voeding) en toegenomen eetlust;
- chronische of frequente recidiverende longinfecties;
- zoute smaak van de huid.
Het klinische beeld bij oudere kinderen wordt vooral gekenmerkt door:
- luchtweginfecties;
- redelijke voedingstoestand;
- soms obstructiesyndroom in de dunne darm;
- hoge zoutexcretie in het zweet.
Om het optreden van schade aan organen en complicaties in een vroeg stadium te kunnen detecteren, zodat de behandeling hierop kan worden afgestemd, is periodiek (eenmaal of tweemaal per jaar) onderzoek aangewezen.

Behandeling

De therapie richt zich vooral op de longinfecties en de behandeling van het voedingstekort. De therapie van de longinfectie berust op twee pijlers: expectoratie (ophoesten van slijm) en antibioticatherapie. Bij het bevorderen van de expectoratie wordt bij voorkeur een methode toegepast die de patiënt zonder hulp kan uitvoeren.
De behandeling van de voedingsdeficiëntie berust op twee pijlers: ondersteuning van de functie van de alvleesklier en voedingsmaatregelen.

Bronnen: Medica Press

Deze fiche maakt deel uit van de gids Gids Medische encyclopedie, rubriek Spijsverteringsstelsel