Opsporing van het Downsyndroom: binnenkort een nieuwe test

Gepubliceerd door Marion Garteiser, gezondheidsjournaliste op 26/05/2014 - 12h15
-A +A

Voor de opsporing van trisomie 21 of het syndroom van Down is in veel gevallen een invasieve test nodig die risico’s inhoudt voor het kind. De kans op een miskraam bedraagt namelijk 1%.

Maar daar komt binnenkort verandering in.

Een nieuwe, minder invasieve test

De nieuwe test komt er dankzij een misschien wel verrassende ontdekking. Tijdens de zwangerschap circuleert het DNA van de foetus namelijk in het bloed van de moeder. Zo’n 4% van het DNA dat vanaf de tiende week van de zwangerschap in het bloed van zwangere vrouwen gevonden wordt, behoort zo tot de baby.

Logisch gezien kunnen via dat bloed dan ook erfelijke problemen bij de foetus - ook trisomie 21 - worden opgespoord.

Jammer genoeg is deze test niet perfect. Het DNA van de foetus en de moeder isoleren is niet simpel. Maar deze procedure, de ‘niet-invasieve prenatale test’ (kortweg NIPT), is wel veel betrouwbaarder dan de methode die nu gangbaar is.

Bij deze laatste methode berekent met het risico op basis van diverse factoren, zoals de leeftijd en het hormonenpeil van de moeder. Maar de test is niet betrouwbaar en gevoelig genoeg (28,5% van de gevallen wordt niet ontdekt) en geeft ook vals-positieve uitslagen. Zo heeft 5% van de foetussen waaraan trisomie 21 wordt toegeschreven het Downsyndroom in werkelijkheid niet. De nieuwe test daarentegen heeft een gevoeligheid van meer dan 99%.

De nieuwe test wordt cruciaal daar waar het gebrek aan nauwkeurigheid van het eerste onderzoek nu nog wordt opgevangen door invasievere onderzoeken. Hierbij wordt vruchtwater of worden zogenaamde vruchtvliesvlokken weggehaald, dat zijn cellen die later de placenta vormen. Deze onderzoeken geven een bijna 100% nauwkeurig resultaat. Maar ze zijn zoals gezegd riskant: de kans op een miskraam bedraagt 1%.

 

Een nog te dure test

De nieuwe test NIPT bestaat al en wordt gebruikt aan de universiteit van Leuven. Alleen kost hij op dit moment 460 euro, een bedrag dat niet wordt terugbetaald door het RIZIV.

Tijdens een gezamenlijke persconferentie pleiten de Hoge Gezondheidsraad en het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheid om het bedrag terug te betalen. Niet aan alle vrouwen (voorlopig toch niet), omdat het tarief zo hoog is. De terugbetaling zou voorlopig dus enkel bedoeld zijn voor vrouwen die nu doorgaans de riskantere, invasieve test aangeboden krijgen. Zo zou er een compromis mogelijk zijn: de paar honderden tests die per jaar voor terugbetaling in aanmerking zouden komen, zouden haalbaar zijn voor de sociale zekerheid én het risico op een miskraam zou fors dalen omdat er nu een betere « filter» beschikbaar is en de gevaarlijkere tests overbodig worden.

Post gepubliceerd door Marion Garteiser, gezondheidsjournaliste op 26/05/2014 - 12h15
Ce billet fait partie du blog : Blog van de redactie
Bekijk dit artikel
Vous devez être connecté à votre compte E-Santé afin de laisser un commentaire
PUB
Lees ook
Screenen naar het syndroom van Down: complexe beslissingen Gepubliceerd op 31/01/2012 - 10h44

Het screenen naar het syndroom van Down (trisomie 21) houdt in dat men twee belangrijke beslissingen zal moeten nemen. Het is dus uiterst belangrijk dat men voldoende informatie krijgt om met volledige kennis van zaken beslissingen te kunnen nemen.

Meer artikels