• rating
    • rating
    • rating
    • rating
    • rating
    0 mening
  • Commentaren (0)

Opsporing van het Downsyndroom: binnenkort een nieuwe test

Artikel gepubliceerd door op 26/05/2014


Opsporing van het Downsyndroom: binnenkort een nieuwe test

Voor de opsporing van trisomie 21 of het syndroom van Down is in veel gevallen een invasieve test nodig die risico’s inhoudt voor het kind. De kans op een miskraam bedraagt namelijk 1%.

Maar daar komt binnenkort verandering in.

Een nieuwe, minder invasieve test

De nieuwe test komt er dankzij een misschien wel verrassende ontdekking. Tijdens de zwangerschap circuleert het DNA van de foetus namelijk in het bloed van de moeder. Zo’n 4% van het DNA dat vanaf de tiende week van de zwangerschap in het bloed van zwangere vrouwen gevonden wordt, behoort zo tot de baby.

Logisch gezien kunnen via dat bloed dan ook erfelijke problemen bij de foetus - ook trisomie 21 - worden opgespoord.

Jammer genoeg is deze test niet perfect. Het DNA van de foetus en de moeder isoleren is niet simpel. Maar deze procedure, de ‘niet-invasieve prenatale test’ (kortweg NIPT), is wel veel betrouwbaarder dan de methode die nu gangbaar is.

Bij deze laatste methode berekent met het risico op basis van diverse factoren, zoals de leeftijd en het hormonenpeil van de moeder. Maar de test is niet betrouwbaar en gevoelig genoeg (28,5% van de gevallen wordt niet ontdekt) en geeft ook vals-positieve uitslagen. Zo heeft 5% van de foetussen waaraan trisomie 21 wordt toegeschreven het Downsyndroom in werkelijkheid niet. De nieuwe test daarentegen heeft een gevoeligheid van meer dan 99%.

De nieuwe test wordt cruciaal daar waar het gebrek aan nauwkeurigheid van het eerste onderzoek nu nog wordt opgevangen door invasievere onderzoeken. Hierbij wordt vruchtwater of worden zogenaamde vruchtvliesvlokken weggehaald, dat zijn cellen die later de placenta vormen. Deze onderzoeken geven een bijna 100% nauwkeurig resultaat. Maar ze zijn zoals gezegd riskant: de kans op een miskraam bedraagt 1%.

 

Een nog te dure test

De nieuwe test NIPT bestaat al en wordt gebruikt aan de universiteit van Leuven. Alleen kost hij op dit moment 460 euro, een bedrag dat niet wordt terugbetaald door het RIZIV.

Tijdens een gezamenlijke persconferentie pleiten de Hoge Gezondheidsraad en het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheid om het bedrag terug te betalen. Niet aan alle vrouwen (voorlopig toch niet), omdat het tarief zo hoog is. De terugbetaling zou voorlopig dus enkel bedoeld zijn voor vrouwen die nu doorgaans de riskantere, invasieve test aangeboden krijgen. Zo zou er een compromis mogelijk zijn: de paar honderden tests die per jaar voor terugbetaling in aanmerking zouden komen, zouden haalbaar zijn voor de sociale zekerheid én het risico op een miskraam zou fors dalen omdat er nu een betere « filter» beschikbaar is en de gevaarlijkere tests overbodig worden.

Artikel gepubliceerd door op 26/05/2014

Deze post maakt deel uit van de blog van Marion Garteiser, gezondheidsjournaliste , Blog van de redactie

Vindt u het artikel interessant?
 
Bekijk ook de andere blogposts :
Als de Downtest ook kanker vindt

Door Marion Garteiser, gezondheidsjournaliste op 22/06/2015 12:18

  • rating
  • rating
  • rating
  • rating
  • rating

Trisomie en kanker opsporen met één enkele bloedafname Het principe van de test is simpel: 10% van het vrije DNA - het DNA dat vrij in het bloed van een zwangere vrouw circuleert - is niet van de ...