Neuraalbuisdefect

De neuraalbuis is een bij het jonge embryo in de lengterichting lopende buis, waaruit zich later het zenuwstelsel gaat ontwikkelen.

Defecten van de neuraalbuis zijn de meest voorkomende aangeboren gebreken. De twee vormen die het vaakst optreden zijn het ontbreken van de grote hersenen (anencefalie), en de open rug (spina bifida), waarbij een deel van de wervelkolom ontbreekt, of de bogen van enkele wervels niet gesloten zijn.

Anencefalie leidt kort voor of onmiddellijk na de geboorte onherroepelijk tot de dood, maar kinderen met een open rug zijn levensvatbaar, hoewel de levensverwachting dikwijls kort is.

Bij een open rug wordt een deel van de zenuwbundels naar buiten gedrukt. In sommige gevallen levert dit weinig moeiijkheden op, maar soms zijn de zenuwen beschadigd en ontwikkelt het kind nooit het gebruik van de onderste ledematen. In veel gevallen groeit het hoofd van het kind bovendien uit tot een waterhoofd.

De oorzaak van dit soort afwijkingen is niet precies bekend. Er wordt verondersteld dat er genetische factoren in het spel zijn, omdat er in gezinnen waarin een kind met zo'n gebrek is geboren 2-3 procent kans bestaat op herhaling, maar dat wil niet zeggen dat zo'n afwijking niet spontaan zou kunnen optreden. Ook gebrek aan foliumzuur zou bij het ontstaan van neuraalbuisdefecten een rol kunnen spelen.

In bepaalde etnische groeperingen komen deze afwijkingen vaker voor dan normaal; het minst vaak worden ze aangetroffen onder mensen van oosterse herkomst of mensen met een zwarte huidkleur, en het meest onder blanken van Ierse en Britse afstamming.

Bronnen: Medica Press

Deze fiche maakt deel uit van de gids Gids Pediatrie, rubriek Aangeboren aandoeningen