Nagel-patellasyndroom

Autosomaal-dominant erfelijke aandoening gekenmerkt door:
- onderontwikkeling van de nagels;
- vormafwijking van de knieschijven;
- benige uitsteeksels aan de achterzijde van de darmbeenderen;
- dysplasie van de grote gewrichten.
Door de afwijkingen van de gewrichten kunnen bewegingsstoornissen optreden. In een klein percentage van de gevallen treedt ook een nierafwijking op. De moleculaire basis van het syndroom is onbekend.