Lysosomale ziektes

Lysosomale ziektes zijn genetische aandoeningen die over de hele wereld minder dan 400.000 personen treffen. Aangezien ze uiterst zeldzaam zijn, is de diagnose moeilijk te stellen en overlijden een groot aantal patiënten relatief jong en na heel wat lijden.

• Heel algemene symptomen
• Hoop

Momenteel werden meer dan 5.000 zeldzame ziektes geïdentificeerd, de meeste daarvan genetische aandoeningen die vaak invaliderend en in heel wat gevallen ook dodelijk zijn. Bij deze zeldzame ziektes vormen de lysosomale ziektes een groep apart: dit zijn erfelijke, metabolische ziektes waarbij de celcomponenten, de lysosomen, stoffen gaan verzamelen die ze eigenlijk zouden moeten afbreken. Deze accumulatie brengt de organen en de bloedvaten ernstige schade toe. De ziektes van Gaucher, Fabry en Pompe in het bijzonder zijn lysosomale ziektes.

Heel algemene symptomen

Lysosomale ziektes kunnen zich van bij de geboorte manifesteren. Het aantal getroffen kinderen ligt volgens de ramingen tussen 1 op 30 000 en 1 op 75 000. In België spreken we hier dus over verscheidene honderden personen.Vaak moeten de patiënten heel lang - 10 à 15 jaar - wachten vooraleer de juiste diagnose wordt gesteld. Dat komt doordat de symptomen soms maar heel laattijdig opduiken. Bovendien zijn de symptomen vaak heel algemeen. En uiteraard speelt ook de zeldzaamheid van de ziekte een rol. Artsen worden haast nooit met deze aandoeningen geconfronteerd, zodat het heel moeilijk is voor hen om de goede diagnose te stellen. De snelheid van de diagnose is vandaag echter een heel belangrijk element geworden, want voor bepaalde van deze ziektes bestaan er nu specifieke behandelingen die de levenskwaliteit van de patiënten aanzienlijk kunnen verbeteren.

Artikel gepubliceerd door Claudine De Kock, gezondheidsjournaliste op 07/10/2003

Bronnen: Persbericht van Genzyme, Symposium over lysosomale ziektes, juni 2003.