Lysosomale ziekten, genetische zeldzame ziekten

Geüpdatet door Marion Garteiser, gezondheidsjournaliste op 09/03/2016 - 15h50
-A +A

Lysosomale ziekten zijn genetische aandoeningen die over de hele wereld minder dan 400.000 personen treffen.

Aangezien ze uiterst zeldzaam zijn, is de diagnose moeilijk te stellen en overlijden een groot aantal patiënten relatief jong en na heel wat lijden.

PUB

Lysosomale ziekten zijn zeldzaam

Momenteel werden meer dan 6.000 zeldzame ziektes geïdentificeerd, de meeste daarvan genetische aandoeningen die vaak invaliderend en in heel wat gevallen ook dodelijk zijn.

Bij deze zeldzame ziektes vormen de lysosomale ziektes een groep apart: dit zijn erfelijke, metabolische ziektes waarbij de celcomponenten, de lysosomen, stoffen gaan verzamelen die ze eigenlijk zouden moeten afbreken. Deze accumulatie brengt de organen en de bloedvaten ernstige schade toe. De ziektes van Gaucher, Fabry en Pompe in het bijzonder zijn lysosomale ziektes.

Heel algemene symptomen


Lysosomale ziektes kunnen zich van bij de geboorte manifesteren. Het aantal getroffen kinderen ligt volgens de ramingen tussen 1 op 30 000 en 1 op 75 000. In België spreken we hier dus over verscheidene honderden personen.

Vaak moeten de patiënten heel lang - 10 à 15 jaar - wachten vooraleer de juiste diagnose wordt gesteld. Dat komt doordat de symptomen soms maar heel laattijdig opduiken. Bovendien zijn de symptomen vaak heel algemeen. En uiteraard speelt ook de zeldzaamheid van de ziekte een rol. Artsen worden haast nooit met deze aandoeningen geconfronteerd, zodat het heel moeilijk is voor hen om de goede diagnose te stellen. De snelheid van de diagnose is vandaag echter een heel belangrijk element geworden, want voor bepaalde van deze ziektes bestaan er nu specifieke behandelingen die de levenskwaliteit van de patiënten aanzienlijk kunnen verbeteren.

Initialement publié par Claudine De Kock, gezondheidsjournaliste le 07/10/2003 - 00h00 et mis à jour par Marion Garteiser, gezondheidsjournaliste le 09/03/2016 - 15h50

Orphanet

Bekijk dit artikel
Vous devez être connecté à votre compte E-Santé afin de laisser un commentaire
PUB
Lees ook
Weet u wat zeldzame ziekten zijn? Gepubliceerd op 09/03/2016 - 15h48

Ze worden ' zeldzame ziekten ' genoemd omdat ze slechts een beperkt percentage van de bevolking treffen. Het gaat vaak om weinig bekende en slecht verzorgde aandoeningen. Eigenlijk is de situatie onrechtvaardig voor de slachtoffers. Daarom proberen v...

Voorbestemdheid voor reumatoïde polyartritis Geüpdatet op 16/09/2003 - 00h00

Een Japans onderzoeksteam heeft een gen opgespoord dat voorbestemt voor reumatoïde polyartritis, een pijnlijke en vaak voorkomende reumatische aandoening. De ontdekking zou wel eens positieve gevolgen kunnen hebben voor de therapie.

Epilepsie: een miskende ziekte Geüpdatet op 14/12/2001 - 00h00

De Belgische afdeling van Eucare, acroniem voor European Concerted Action and Research in Epilepsy, organiseerde op 12 december jongstleden een persconferentie met de voorstelling van het Europees Witboek omtrent Epilepsie en van verschillende vereni...

Multiple sclerose: te veel verkeerde ideeën Gepubliceerd op 21/04/2015 - 12h06

Multiple sclerose is geen zeldzame ziekte: ze treft in België meer dan 12.000 mensen. Maar multiple sclerose is ook een complexe en... te weinig bekende ziekte, zoals aangetoond door een recent onderzoek, dat in België uitgevoerd werd bij gelegenheid...

Meer artikels