Leeftijdsgebonden maculaire degeneratie: binnenkort genetisch op te sporen?

Drie onderzoeksteams konden onlangs tegelijk het eerste gen identificeren dat een invloed heeft op leeftijdsgebonden maculaire degeneratie. Dat gen, dat een hoger risico van deze ziekte geeft, zou een rol kunnen spelen in bijna de helft van de gevallen. Deze ontdekking opent de weg naar een nieuwe preventieve en therapeutische benadering.

• Welke zijn de tekenen van LMD?

Leeftijdsgebonden maculaire degeneratie (LMD) is een belangrijke oorzaak van blindheid en van verlies van zelfstandigheid bij bejaarden. Dit is eigenlijk een te snelle veroudering van de macula, het centrale deel van het netvlies dat ervoor zorgt dat we scherp en gedetailleerd kunnen zien. Vervormingen, dansende letters, onscherp zien… zijn de typische symptomen van deze ziekte. In het gevorderde stadium kunnen de patiënten niet meer lezen of schrijven, niet meer met de auto rijden of geen gezichten meer herkennen. LMD treedt op vanaf 50 jaar, maar de diagnose wordt vaak pas tien of vijftien jaar later gesteld, rond 60 of 65 jaar. In België schat men dat 300.000 personen aan LMD lijden, meestal in een lichte vorm. De zware vormen (gezichtsscherpte van het beste oog lager of gelijk aan 1/20) treffen zo'n 25.000 à 30.000 personen. Maar gezien de hogere levensverwachting en de moeilijkheid om deze ziekte vroeg op te sporen, zal de situatie waarschijnlijk snel verslechteren…

Jammer genoeg bestaat er momenteel geen duurzaam genezende behandeling en de oorzaken blijven grotendeels onbekend. Er werden echter wel heel wat risicofactoren geïdentificeerd: de leeftijd, roken, hoge bloeddruk, obesitas en de voeding. Bovendien dragen heel wat genetische factoren sterk bij tot deze ziekte. Zo komt ze in bepaalde families vaak voor en is ze in andere zeldzaam. De tweelingbroer (eeneiige tweeling) van iemand die de aandoening heeft, heeft meer dan 90% kans ook LMD te krijgen. Verscheidene studies hadden al een gebied op chromosoom 1 ontdekt. Alleen het juiste gen moest nog worden geïdentificeerd. En dat is nu gebeurd, dankzij drie onafhankelijke onderzoeksteams. Een onregelmatigheid in het CFH-gen vergroot het risico van LMD twee tot zeven keer. Het gen zou 20 tot 50% van het globale risico inhouden.De ontdekking van dit gen opent de weg naar een beter begrip van de factoren die bijdragen tot LMD. Ze suggereert eveneens een nieuwe aanpak in de ontwikkeling van therapieën en zou kunnen leiden tot vernieuwende methodes om risicopatiënten op te sporen. De test om het risicogen te vinden, is immers een makkelijke test die het mogelijk zou maken risicopatiënten op te sporen.

Artikel gepubliceerd door Dr. Philippe Presles, bewerkt door C. De Kock, gezondheidsjournaliste op 26/04/2005

Bronnen: Sciencexpress, 10 maart 2005.