Sinds een jaar bestaat er een genetische bloedtest voor de opsporing van het downsyndroom. Die test blijkt heel doeltreffend te zijn en is meer dan 99 % betrouwbaar.
De test kan een vruchtwaterpunctie vermijden bij zwangere vrouwen met een verhoogd risico op een baby met het downsyndroom.
Nieuwe niet-invasieve screening van het downsyndroom of trisomie 21
De huidige screening van het downsyndroom of trisomie 21 gebeurt via een bloedonderzoek van de moeder (daarbij gaat men op zoek naar downsyndroommarkers) en een meting van de nekplooi via een echografie. De test brengt ook de leeftijd van de moeder in rekening.
Als er een verhoogd risico bestaat (in 4 % van de gevallen), wordt er een vruchtwaterpunctie voorgesteld. Dat onderzoek is echter riskant omdat ervoor vruchtwater wordt weggenomen en die ingreep houdt een risico in op miskramen.
Vandaag bestaat er een nieuwe test die meer dan 99 % betrouwbaar is
In de nieuwe test wordt alleen onderzocht of er in het genoom van de foetus een normale hoeveelheid DNA van de chromosomen nummer 13, 18 en 21 is. Een afwijkende hoeveelheid van deze chromosomen veroorzaakt namelijk het downsyndroom. De test kan worden uitgevoerd na de tiende week na het uitblijven van de maandstonden.
De test is uiterst doeltreffend en betrouwbaar en kan de vruchtwaterpunctie in het gros van de gevallen vervangen. De kans op miskramen wordt erdoor veel kleiner.
Voor deze test wordt het DNA van de foetus onderzocht. Dat DNA is aanwezig in het bloed van de zwangere moeder.
Laboratoire Cerba, http://www.trisomie21-foetale.com.