Hemofilie: voor meer levenskwaliteit

Prof. Kathelijne Peerlinck van het multidisciplinaire referentiecentrum voor de behandeling van hemofilie van de KU Leuven pleit voor een betere opsporing en follow-up van hemofiliepatiënten, vooral kinderen, om hun levenskwaliteit te verhogen.

• Gewrichts- en spierletsels
• Opsporen en informeren

Hemofilie is een ernstige, maar weinig voorkomende bloedstollingsstoornis. Ze treft 15 tot 20 op 10.000 levend geboren jongens. Er zijn dus ongeveer 1.000 patiënten in België. Aangezien het om een zeldzame ziekte gaat, krijgen maar weinig artsen er tijdens hun loopbaan mee te maken. Vandaar dat professor Kathelijne Peerlinck het belang benadrukt van goede informatie, zowel aan de medische wereld als aan het gezin van de patiënt.

Gewrichts- en spierletsels

Hemofilie is een erfelijke ziekte die gebonden is aan het X-chromosoom. Het gaat meer bepaald om een bloedstollingsstoornis die recessief overgedragen wordt en geslachtsgebonden is. Het desbetreffende gen bevindt zich op één van de twee X-chromosomen van de moeder, en alleen mannen kunnen de ziekte krijgen. De normale bloedstolling hangt af van de werking van 13 stollingsfactoren, genummerd van I tot XIII. Hemofilie A en B worden veroorzaakt door een min of meer ernstig tekort aan factor VIII (hemofilie A, 85 %) of aan factor IX (hemofilie B, 15 %). De ernstige vorm (waarbij het gehalte van de stollingsfactor in kwestie in het plasma minder dan 1 % bedraagt) van deze ziekte veroorzaakt spontane spier- en/of gewrichtsbloedingen. Ze leidt tot misvormingen, spierspasmen en spieratrofie. Zonder de juiste behandeling worden de patiënten niet ouder dan 15 à 20 jaar en zitten ze het grootste deel van hun leven in een rolstoel. Toch is dankzij de ontwikkeling van geconcentreerde stollingsfactoren de levensverwachting van de patiënten sterk gestegen. Oudere hemofiliepatiënten hebben last van orthopedische problemen, maar jonge kinderen bij wie de diagnose vroegtijdig gesteld wordt, kunnen behoed worden voor gewrichts- en spierletsels en een nagenoeg normaal leven leiden. In dit verband betekenen ook de stollingsfactoren die geproduceerd worden via genetische engineering een belangrijke stap vooruit. Ze leveren immers een zuivere factor VIII en IX op, en verkleinen op die manier de risico's op virale infecties.

Artikel gepubliceerd door Claudine De Kock, gezondheidsjournaliste op 23/09/2003

Bronnen: De Huisarts nr. 653, 23 juli 2003.