• rating
    • rating
    • rating
    • rating
    • rating
    5 mening
  • Commentaren (0)

Glazen botten

Glazen botten Patiënten met osteogeneseproblemen hebben zulke broze botten dat dit hun dagelijkse leven bijzonder sterk bemoeilijkt: ze breken een rib bij het niezen, lopen een dijbeenfractuur op als ze ten val komen, breken een arm als ze tegen een deur aanlopen…

"Osteogenesis imperfecta" is een autosomaal (d.w.z. niet-geslachtschromosoomgebonden) dominante (d.w.z. overgeërfd van één van beide ouders) erfelijke weesziekte. Ze treft in België ongeveer tien nieuwe baby's per jaar. De ziekte wordt veroorzaakt door een collageenafwijking (collageen is het hoofdbestanddeel van de botstructuur). Daardoor kan de patiënt geen calcium opnemen en zijn z'n botten niet stevig genoeg. Alle andere weefsels die collageen bevatten, zijn echter in diverse graden aangetast. Osteogenesis imperfecta is bekend in verschillende vormen die uiteenlopende gevolgen hebben voor de gezondheid van de patiënten.

Naast meervoudige en frequente breuken die slecht genezen en misvormingen veroorzaken, treden ook de volgende symptomen op: een blauwachtige verkleuring van het oogwit, doofheid en slechte (vaak doorzichtige) tanden. De meest frequente vorm leidt tot groei- en gewichtsachterstand.

Momenteel bestaat er nog geen behandeling om deze aandoening te genezen, ook al verbeteren revalidatie en orthopedische chirurgie de levenskwaliteit van de patiënt. Vandaag worden bifosfonaten voorgeschreven, onder meer pamidronaat, dat de botdensiteit verhoogt en het breukrisico vermindert.

Prenatale diagnose?

Echografie tijdens de zwangerschap kan de ziekte niet altijd opsporen en levert pas laat resultaten op. Wel is een prenatale diagnose mogelijk dankzij een trofoblastische biopsie tussen de 10de en de 12de week van de zwangerschap, op voorwaarde dat de genetische mutatie opgespoord wordt vóór het begin van de zwangerschap. Bij familiale antecedenten treden vaak recidieven op. Het risico bedraagt één op de twee. De ziekte kan echter evengoed plots opduiken zonder dat er sprake is van antecedenten. Dat kan de diagnose bemoeilijken, vooral bij baby's en bij sommige vormen van de ziekte.

Schrijf u gratis in op de newsletter van e-gezondheid !

Artikel gepubliceerd door op 18/01/2005

Bronnen:

Vindt u het artikel interessant?
 

Meer weten