Glazen botten

Patiënten met osteogeneseproblemen hebben zulke broze botten dat dit hun dagelijkse leven bijzonder sterk bemoeilijkt: ze breken een rib bij het niezen, lopen een dijbeenfractuur op als ze ten val komen, breken een arm als ze tegen een deur aanlopen…

• Prenatale diagnose?

"Osteogenesis imperfecta" is een autosomaal (d.w.z. niet-geslachtschromosoomgebonden) dominante (d.w.z. overgeërfd van één van beide ouders) erfelijke weesziekte. Ze treft in België ongeveer tien nieuwe baby's per jaar. De ziekte wordt veroorzaakt door een collageenafwijking (collageen is het hoofdbestanddeel van de botstructuur). Daardoor kan de patiënt geen calcium opnemen en zijn z'n botten niet stevig genoeg. Alle andere weefsels die collageen bevatten, zijn echter in diverse graden aangetast. Osteogenesis imperfecta is bekend in verschillende vormen die uiteenlopende gevolgen hebben voor de gezondheid van de patiënten.

Naast meervoudige en frequente breuken die slecht genezen en misvormingen veroorzaken, treden ook de volgende symptomen op: een blauwachtige verkleuring van het oogwit, doofheid en slechte (vaak doorzichtige) tanden. De meest frequente vorm leidt tot groei- en gewichtsachterstand.

Artikel gepubliceerd door Isabelle Eustache, bewerkt door C. De Kock, gezondheidsjournaliste op 18/01/2005

Bronnen: