Genetische afwijking

Mise à jour le 26/05/2003 - 00h00
-A +A

Overzicht

Afwijkingen in het erfelijkheidspatroon. Volgens de klassieke erfelijkheidsleer worden genetische afwijkingen onderverdeeld in drie hoofdcategorieën:
(1) Monogene genetische afwijkingen, die via een gen worden doorgegeven aan de volgende generatie.
(2) Chromosomale afwijkingen, waarbij de normale rangschikking van de chromosomen is verstoord als gevolg van de aanwezigheid van een extra chromosoom of chromosoomfragment, het ontbreken van een chromosoom, een translokatie of herrangschikking van het genetisch materiaal tussen de chromosomen, of de aanwezigheid van meer dan een cellijn die elk een ander aantal chromosomen bevatten.
(3) Multifactoriale afwijkingen, die een gevolg zijn van een aantal kleinere foutjes in de genetische informatie die zowel door externe als genetische factoren worden veroorzaakt.

Ontstaanswijze

Een genetische afwijking is een afwijking in het erfelijkheidspatroon. Het ontstaan van een genetische afwijking, als zodanig te onderscheiden van een chromosomale, is een gevolg van een defect in de genen; bij een chromosomale afwijking is de rangschikking van de chromosomen ontwricht.
Iedere cel van het menselijk lichaam bevat honderdduizenden genen, de dragers van de erfelijke informatie die ieder menselijk individu doorgeeft aan zijn nakomelingen.
Het merendeel van al die genetische kenmerken is onschadelijk of zelfs bevorderlijk, maar ieder mens heeft wel een paar defecte genen die althans theoretisch tot het ontstaan van een genetische afwijking aanleiding kunnen geven.
In de meeste families is het zeer onwaarschijnlijk dat dit zal gebeuren, omdat de meeste pas ontstaan wanneer een defect gen van de ene ouder gekoppeld wordt aan een overeenkomstig defect gen van de andere ouder. Desondanks bezitten enkele defecte genen de potentie om schade aan te richten.
Verder zijn er families waarin een erfelijke genetische afwijking voorkomt, of waarin al een van de kinderen met een dergelijke afwijking ter wereld is gekomen. Bij een erfelijkheidsonderzoek kan in dat geval uitgegaan worden van een afwijking die zichtbaar is en kan de kans dat een ander kind dezelfde afwijking erft dikwijls worden berekend.

Oorspronkelijk gepubliceerd op 01/04/2003 - 00h00 en geüpdatet op 26/05/2003 - 00h00
Bekijk dit artikel
Vous devez être connecté à votre compte E-Santé afin de laisser un commentaire
PUB
Lees ook
Het depressiegen Geüpdatet op 29/07/2003 - 00h00

Zijn we genetisch voorbestemd voor depressie? Die hypothese wint veld, nu er een twintigtal chromosoomregio's ontdekt zijn die genen bevatten die een rol spelen bij de ontwikkeling van diverse geestesziekten, waaronder depressie.

Autisme: nieuwe inzichten in de rol van genetische factoren Geüpdatet op 15/04/2003 - 00h00

Het wordt steeds duidelijker dat genetische factoren een rol spelen bij autisme. Dat werd weliswaar al sterk vermoed, maar was nog nooit onweerlegbaar bewezen. Onlangs werden twee genen op het X-chromosoom opgespoord in twee verschillende families wa...

Meer artikels