• rating
    • rating
    • rating
    • rating
    • rating
    0 mening
  • Commentaren (0)

Genetische afwijking

Genetische afwijking

Afwijkingen in het erfelijkheidspatroon. Volgens de klassieke erfelijkheidsleer worden genetische afwijkingen onderverdeeld in drie hoofdcategorieën:
(1) Monogene genetische afwijkingen, die via een gen worden doorgegeven aan de volgende generatie.
(2) Chromosomale afwijkingen, waarbij de normale rangschikking van de chromosomen is verstoord als gevolg van de aanwezigheid van een extra chromosoom of chromosoomfragment, het ontbreken van een chromosoom, een translokatie of herrangschikking van het genetisch materiaal tussen de chromosomen, of de aanwezigheid van meer dan een cellijn die elk een ander aantal chromosomen bevatten.
(3) Multifactoriale afwijkingen, die een gevolg zijn van een aantal kleinere foutjes in de genetische informatie die zowel door externe als genetische factoren worden veroorzaakt.

Ontstaanswijze

Een genetische afwijking is een afwijking in het erfelijkheidspatroon. Het ontstaan van een genetische afwijking, als zodanig te onderscheiden van een chromosomale, is een gevolg van een defect in de genen; bij een chromosomale afwijking is de rangschikking van de chromosomen ontwricht.
Iedere cel van het menselijk lichaam bevat honderdduizenden genen, de dragers van de erfelijke informatie die ieder menselijk individu doorgeeft aan zijn nakomelingen.
Het merendeel van al die genetische kenmerken is onschadelijk of zelfs bevorderlijk, maar ieder mens heeft wel een paar defecte genen die althans theoretisch tot het ontstaan van een genetische afwijking aanleiding kunnen geven.
In de meeste families is het zeer onwaarschijnlijk dat dit zal gebeuren, omdat de meeste pas ontstaan wanneer een defect gen van de ene ouder gekoppeld wordt aan een overeenkomstig defect gen van de andere ouder. Desondanks bezitten enkele defecte genen de potentie om schade aan te richten.
Verder zijn er families waarin een erfelijke genetische afwijking voorkomt, of waarin al een van de kinderen met een dergelijke afwijking ter wereld is gekomen. Bij een erfelijkheidsonderzoek kan in dat geval uitgegaan worden van een afwijking die zichtbaar is en kan de kans dat een ander kind dezelfde afwijking erft dikwijls worden berekend.

Bronnen: Medica Press

Deze fiche maakt deel uit van de gids Gids Medische encyclopedie, rubriek Divers

Vindt u het artikel interessant?
 
spreek mee op E-gezondheid
Preview

*Verplicht in te vullen om een reactie te versturen

Gegevensbescherming
Avatar de boomerke
Door boomerke 08/03/12 - 05.00
Graag had ik vernomen wat jullie ervaringen zijn over het gebruik van een pijnpen (pain gone pen) om pijn te bestrijden. Heeft iemand ervaring of dat helpt bij migraine en spierpijn? Is het gebruik ...

Uw interactief gedeelte over Algemene gezondheidsinformatie

Neem deel aan de meest recente discussies