Hélène Joubert, wetenschapsjournaliste

Genetica: kan ons DNA onze toekomstige ziektes voorspellen?

Gepubliceerd door Hélène Joubert, wetenschapsjournaliste op 19/07/2016 - 14h24
-A +A

DNA-tests beloven ons volledig inzicht in onze toekomstige gezondheid, een beetje zoals een glazen bol. Hieronder vindt u enkele concrete voorbeelden van wat men de voorspellende geneeskunde op maat noemt. De geneeskunde van morgen is er nu al!

Wat is een DNA-test?

DNA-tests leveren ons informatie over onze eigen gezondheid of die van onze familie. Dat gebeurt door onderzoek van het DNA in de cellen of van het aantal en de vorm van de chromosomen. 

Er bestaan drie types van genetische of DNA-tests:

  1. Tests die informatie geven over het genetisch patrimonium van een individu en dat wordt doorgegeven aan het kind ("constitutionele genetica"). Deze tests worden gebruikt voor de diagnose van ziektes waarin één enkel gen mutaties ondergaat (mucoviscidose,  familiale polyposis, erfelijke hemochromatose, enz.).
     
  2. De zogenaamde voorspellende genetische tests worden verricht bij mensen zonder enig symptoom om te weten of ze een ziekte zullen krijgen. Iemand met de mutatie van de ziekte van Huntington zal deze aandoening bijvoorbeeld op kortere of langere termijn krijgen.
     
  3. In de oncologie kan voorspellend DNA-onderzoek worden gebruikt als er in de familie al een mutatie geïdentificeerd is (borstkanker, nierkanker, enz.). De tests geven een zeker risicopeil aan, maar geen zekerheid over het al dan niet ontwikkelen van de ziekte.

In veel ziektes speelt echter de totaliteit van de genen mee (het genoom), en vaak ook het milieu (astma, diabetes, enz.). Momenteel is er nog geen enkele voorspellende genetische test beschikbaar voor deze multifactoriële pathologieën.

Vandaag, in 2016, zijn er al meer dan 3500 ziektes bekend die veroorzaakt worden door genetische afwijkingen. Maar voor slechts een deel ervan bestaan er doeltreffende procedures voor preventieve screening of behandeling:

  • Procedures die informatie geven over de staat van het genoom van kankercellen (somatische genetica). Deze tests worden uitgevoerd op een biopsie van de tumor en sporen de mutaties in de tumor op. Ze voorspellen ook hoe de tumor zal reageren op de doelgerichte therapie. 
  • Andere tests kunnen informatie verschaffen over de respons op een gegeven behandeling of over het risico op bijwerkingen. Dit is het domein van de farmacogenomica. 

De komende maanden en jaren mogen we een explosie van tests voor medisch gebruik verwachten, naast een verfijning van de behandelprotocollen (screening en preventie), maar ook nieuwe therapieën. 

Genetica: trisomie 21 opsporen via een simpele bloedafname

Om te weten of een ongeboren kind trisomie 21 zou kunnen hebben - de belangrijkste oorzaak van aangeboren mentale achterstand - voert men vandaag bij zwangere risicovrouwen een amniocentese uit (een vruchtwaterpunctie door de buik van de moeder). Deze test kan echter een miskraam veroorzaken, waardoor de foetus verloren gaat. Sinds enkele jaren bestaat er nu een prenatale genetische test van trisomie 21 die wordt uitgevoerd op kleine DNA-fragmenten van de foetus die in de bloedsomloop van de moeder zweven. Met een simpele bloedafname bij de moeder kan het genetisch patrimonium van de foetus zo bestudeerd worden en kan met 99% zekerheid gezegd worden of het ongeboren kind al dan niet trisomie 21 zal hebben (het downsyndroom). Deze niet-invasieve test wordt al in een aantal ziekenhuizen gebruikt, maar wordt voorlopig nog niet terugbetaald.

Gepubliceerd door Hélène Joubert, wetenschapsjournaliste op 19/07/2016 - 14h24

Op basis van een interview met prof. Pascal Pujol, geneticus, voorzitter van de ‘Société française de médecine prédictive et personnalisée’ (SFMPP), en met prof. Marc Spielmann van het ’Hôpital américain’ (Neuilly-sur-Seine) en het ‘Institut français du sein’ (Parijs) - naar aanleiding van het tweede nationale congres van de ‘Société française de médecine prédictive et personnalisée SFMPP’ (Montpellier, 16-17 juni 2016)

Bekijk dit artikel
Vous devez être connecté à votre compte E-Santé afin de laisser un commentaire
PUB
Lees ook
Het menselijk leven eindelijk gedecodeerd Geüpdatet op 22/04/2003 - 00h00

Vijftig jaar na de ontdekking van de DNA-structuur deelt het "International Human Genome Sequencing Consortium" (IHGSC, het Internationaal Consortium voor de Sequentiëring van het Menselijk Genoom) officieel mee dat het menselijk genoom volledig in k...

Screenen naar het syndroom van Down: complexe beslissingen Gepubliceerd op 31/01/2012 - 10h44

Het screenen naar het syndroom van Down (trisomie 21) houdt in dat men twee belangrijke beslissingen zal moeten nemen. Het is dus uiterst belangrijk dat men voldoende informatie krijgt om met volledige kennis van zaken beslissingen te kunnen nemen.

Meer artikels