Fenylketonurie

Aangeboren stofwisselingsstoornis, veroorzaakt door een te hoog gehalte aan fenylalanine in het bloed waardoor hersenbeschadiging kan ontstaan. Het is thans mogelijk met een screeningmethode direct na de geboorte de aanwezigheid van deze stofwisselingsstoornis te herkennen.
Door een fenylalanine-arm dieet kan, indien er vroeg mee wordt begonnen, hersenbeschadiging worden voorkomen. Te sterke beperking van dit aminozuurarme dieet veroorzaakt echter een vertraging in de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling. Bij oudere kinderen blijkt het dieet niet meer van invloed te zijn.
Bevolkingsscreening is de ideale vorm van herkenning van de ziekte in de presymptomatische fase. Bij alle pasgeborenen dient op de 5e tot 7e dag na de geboorte (dag 0) met behulp van de Guthrietest, het bloedfenylalaninegehalte te worden bepaald.
Indien bij de eerste hielprik nog onvoldoende eiwit wordt toegediend (prematuren respectievelijk ernstig zieke pasgeborenen) dient de test te worden herhaald tijdens een normale eiwitintake. Kinderen met een abnormale uitslag worden verwezen naar een academisch ziekenhuis voor verdere diagnostiek en voor behandeling. Kinderen met een dubieuze uitslag (waarde tussen 0,24-0,48 mmol/liter) worden met een tweede hielprik gecontroleerd en zo nodig alsnog verwezen.

Bijgewerkt door Medica Press op 20/01/2011
Créé initialement par Medica Press le 01/04/2003

Deze fiche maakt deel uit van de gids Gids Pediatrie, rubriek Aangeboren aandoeningen