• rating
    • rating
    • rating
    • rating
    • rating
    0 mening
  • Commentaren (0)

Fenylketonurie

Fenylketonurie

Aangeboren stofwisselingsstoornis, veroorzaakt door een te hoog gehalte aan fenylalanine in het bloed waardoor hersenbeschadiging kan ontstaan. Het is thans mogelijk met een screeningmethode direct na de geboorte de aanwezigheid van deze stofwisselingsstoornis te herkennen.
Door een fenylalanine-arm dieet kan, indien er vroeg mee wordt begonnen, hersenbeschadiging worden voorkomen. Te sterke beperking van dit aminozuurarme dieet veroorzaakt echter een vertraging in de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling. Bij oudere kinderen blijkt het dieet niet meer van invloed te zijn.
Bevolkingsscreening is de ideale vorm van herkenning van de ziekte in de presymptomatische fase. Bij alle pasgeborenen dient op de 5e tot 7e dag na de geboorte (dag 0) met behulp van de Guthrietest, het bloedfenylalaninegehalte te worden bepaald.
Indien bij de eerste hielprik nog onvoldoende eiwit wordt toegediend (prematuren respectievelijk ernstig zieke pasgeborenen) dient de test te worden herhaald tijdens een normale eiwitintake. Kinderen met een abnormale uitslag worden verwezen naar een academisch ziekenhuis voor verdere diagnostiek en voor behandeling. Kinderen met een dubieuze uitslag (waarde tussen 0,24-0,48 mmol/liter) worden met een tweede hielprik gecontroleerd en zo nodig alsnog verwezen.

Bijgewerkt door Medica Press op 20/01/2011
Origineel artikel geschreven door op 01/04/2003

Deze fiche maakt deel uit van de gids Gids Pediatrie, rubriek Aangeboren aandoeningen

Vindt u het artikel interessant?
 
spreek mee op E-gezondheid
Preview

*Verplicht in te vullen om een reactie te versturen

Gegevensbescherming
Avatar de snoeggy
Door snoeggy 13/03/13 - 15.21
Hallo,Ik heb een baby van nu bijna 4 maand en onlangs was hij eens 2 uur bij mijn ouders. Beide roken, ze doen dit enkel ik de keuken, verluchten de keuken dan eventjes en zetten dan de deur naar de ...

Uw interactief gedeelte over Gezondheid van de baby

Neem deel aan de meest recente discussies

  • Borstvoeding is goed. De .who raadt moeders in de hele wereld aan om tenminste 1/2 jaar borstvoedind...

    Par koosje 04/11/2012 - 22h21

    4
    antwoorden
    1852 raadplegingen
  • Daar had ik helemaal nog niet aan gedacht nee, dat ga ik zeker verder uitdiepen. Intussen hebben ...

    Par Aniek 19/12/2012 - 10h03

    2
    antwoorden
    1501 raadplegingen
  • onverstandige ouders

    Par naetho 12/03/2015 - 22h17

    3
    antwoorden
    3116 raadplegingen
  • Ik ben pas bevallen van een flinke dochter en geef haar borstvoeding. Nu is mijn vraag hoe lang ik ...

    Par Francesca 19/01/2011 - 12h33

    4
    antwoorden
    1852 raadplegingen
  • Hoi allemaal,Ik hoop hier misschien toch iemand te vinden die ons verder kan helpen, het wordt een ...

    Par Aniek 04/11/2012 - 08h30

    2
    antwoorden
    1501 raadplegingen
  • Hallo,Ik heb een baby van nu bijna 4 maand en onlangs was hij eens 2 uur bij mijn ouders. Beide ...

    Par snoeggy 13/03/2013 - 15h21

    3
    antwoorden
    3116 raadplegingen
  • Hallo,Ik heb een baby van nu bijna 4 maand en onlangs was hij eens 2 uur bij mijn ouders. Beide ...

    Par snoeggy 13/03/2013 - 15h21

    3
    antwoorden
    3116 raadplegingen
  • Hoi allemaal,Ik hoop hier misschien toch iemand te vinden die ons verder kan helpen, het wordt een ...

    Par Aniek 04/11/2012 - 08h30

    2
    antwoorden
    1501 raadplegingen
  • Ik ben pas bevallen van een flinke dochter en geef haar borstvoeding. Nu is mijn vraag hoe lang ik ...

    Par Francesca 19/01/2011 - 12h33

    4
    antwoorden
    1852 raadplegingen