Fenylketonurie

Mise à jour le 20/01/2011 - 16h33
-A +A

Aangeboren stofwisselingsstoornis, veroorzaakt door een te hoog gehalte aan fenylalanine in het bloed waardoor hersenbeschadiging kan ontstaan. Het is thans mogelijk met een screeningmethode direct na de geboorte de aanwezigheid van deze stofwisselingsstoornis te herkennen.
Door een fenylalanine-arm dieet kan, indien er vroeg mee wordt begonnen, hersenbeschadiging worden voorkomen. Te sterke beperking van dit aminozuurarme dieet veroorzaakt echter een vertraging in de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling. Bij oudere kinderen blijkt het dieet niet meer van invloed te zijn.
Bevolkingsscreening is de ideale vorm van herkenning van de ziekte in de presymptomatische fase. Bij alle pasgeborenen dient op de 5e tot 7e dag na de geboorte (dag 0) met behulp van de Guthrietest, het bloedfenylalaninegehalte te worden bepaald.
Indien bij de eerste hielprik nog onvoldoende eiwit wordt toegediend (prematuren respectievelijk ernstig zieke pasgeborenen) dient de test te worden herhaald tijdens een normale eiwitintake. Kinderen met een abnormale uitslag worden verwezen naar een academisch ziekenhuis voor verdere diagnostiek en voor behandeling. Kinderen met een dubieuze uitslag (waarde tussen 0,24-0,48 mmol/liter) worden met een tweede hielprik gecontroleerd en zo nodig alsnog verwezen.

Oorspronkelijk gepubliceerd op 01/04/2003 - 00h00 en geüpdatet op 20/01/2011 - 16h33
Bekijk dit artikel
Vous devez être connecté à votre compte E-Santé afin de laisser un commentaire
PUB
Lees ook
Donatie van navelstrengbloed: waarvoor dient het? Geüpdatet op 29/11/2013 - 11h23

Moet u binnenkort bevallen? Misschien heeft uw gynaecoloog u al voorgesteld om het navelstrengbloed van uw kindje na de geboorte weg te schenken. Waarvoor dient dit bloed? Is het wegnemen ervan gevaarlijk of pijnlijk? Kunt u weigeren? Enkele antwoord...

Alles wat u moet weten over de eisprong Gepubliceerd op 31/03/2014 - 16h18

De puberteit van de vrouw begint rond 13 jaar, de menopauze rond 51 jaar. Dat betekent dat ze in de loop van haar leven ongeveer 500 menstruatiecycli van 28 dagen en een iets kleiner aantal eisprongen heeft.

Meer artikels