Een Frans team ontdekte onlangs een gen dat verantwoordelijk is voor een teveel aan cholesterol. Een foutje in dat gen zou verantwoordelijk zijn voor familiale geschiedenissen van te hoge cholesterolgehaltes.
Cholesterol wordt geproduceerd door het organisme, in de lever, maar hij wordt ook deels aangebracht door onze voeding. Net zoals diabetes, hypertensie en tabaksgebruik, is een te hoog cholesterolgehalte, gekoppeld aan een genetische voorbestemdheid of een voeding die te veel verzadigde vetten bevat, een risicofactor voor aderverkalking. Deze aandoening vertaalt zich in de vorming van atheroomplaatjes in de bloedvaten, waardoor deze kunnen dichtslibben, wat in het hart tot een hartinfarct kan leiden.Leren hoe cholesterol werkt, is dus heel belangrijk.Wat dat betreft, slaagde een internationaal onderzoeksteam onder leiding van Catherine Boileau van Inserm er onlangs in een gen te identificeren dat PCSK9 werd gedoopt en instaat voor de synthese van een tot dan onbekend enzym dat het cholesterolgehalte in het bloed regelt. Een mutatie van dit gen is verantwoordelijk voor familiale geschiedenissen van een te hoog cholesterolgehalte.Deze ontdekking zou belangrijke gevolgen kunnen hebben in de preventie van hartinfarcten. Alle nieuwe gegevens betreffende de biologische mechanismen van cholesterol leveren immers nieuwe therapeutische doelgroepen op in de preventie van aderverkalking. Vroeger werd voor deze erfelijke aandoeningen rekening gehouden met slechts twee genen, die er door hun ontdekking voor hadden gezorgd dat er een klasse van geneesmiddelen kon worden ontwikkeld die we nu allemaal kennen: statines.