Sclerodermie is een zeldzame auto-immuunziekte die bij het grote publiek amper bekend is. Het is nochtans een ernstige aandoening. Enkele elementen om ze te leren (her)kennen.
Chromosomale stoornis gekenmerkt door trisomie van het 18e chromosoom. Reeds in de baarmoeder treedt een ernstige groeistoornis op gekenmerkt door onder andere:
- prominent achterhoofd;
- korte oogspleten;
- kleine mond;
- kort borstbeen;
- hirsutisme;
- marmerachtige huid;
- soms ernstig hartgebrek;
- nierafwijkingen.
De levensduur is gewoonlijk slechts enkele weken.