De ziekte van Huntington: een neurologische, erfelijke aandoening

Erfelijkheid

De ziekte van Huntington is een zeldzame genetische aandoening die dominant autosomaal wordt overgedragen en die geen generatie overslaat. Wanneer een van de ouders de ziekte heeft dan hebben de kinderen één kans op twee om het gen te erven dat drager is van de ziekte en om de ziekte op volwassen leeftijd te krijgen. De eerste symptomen treden meestal op tussen de leeftijd van 35 en 50 jaar. Mensen kunnen dus kinderen krijgen voordat ze weten dat ze aan de ziekte van Huntington lijden. Sinds 1993 bestaat er een genetische test om de diagnose te stellen via een onderzoek van de genen. Zo kan de risicopersoon, met andere woorden de ouder die aan de ziekte lijdt, te weten komen of hij de ziekte al dan niet zal krijgen. De test verloopt volgens een erg strikt protocol omdat het mededelen van de diagnose het leven van de patiënt aanzienlijk kan veranderen.

Een ongeneeslijke ziekte

Vandaag kan de ziekte van Huntington alleen behandeld worden met neuroleptica, geneesmiddelen die de bewegingen van de patiënt verbeteren. Andere behandelingen, al dan niet met geneesmiddelen, worden nog volop bestudeerd. De ontdekking van het Huntington-gen (op het vierde chromosoom) biedt hoop om op een dag de ziekte echt te kunnen genezen. Een eerste test met het inplanten van neuronen geeft alvast bemoedigende resultaten. In afwachting kunnen patiënten wel geholpen worden door de familiale referentiepunten te onderhouden en met de steun van gespecialiseerde medische teams.

Artikel gepubliceerd door Isabelle Eustache, bewerkt door C. De Kock, gezondheidsjournaliste op 20/09/2005

Bronnen: Association Huntington France, www.huntington.fr