Cystische fibrose

Aangeboren en erfelijke ziekte, gekenmerkt door o.a. een ernstige longaandoening. De meest voorkomende ziekteverschijnselen zijn: herhaaldelijk hoesten, vermagering en grote hoeveelheden lichtgekleurde ontlasting. Een op de ca. 3000 levend geboren kinderen lijdt aan cystische fibrose. De ziekte staat ook bekend onder de namen: aangeboren alvleesklierfibrose, mucoviscidose, taaislijmziekte en cystic fibrosis.
De verschijnselen ontstaan doordat een aantal klieren in het lichaam, waaronder de alvleesklier, een te taai slijm afscheidt waardoor o.a. de afvoerbuisjes verstopt raken. Onlangs is men erin geslaagd het gen (stukje erfelijk materiaal) dat een essentiële rol speelt bij cystische fibrose te lokaliseren. Hierdoor zijn nieuwe perspectieven ontstaan voor de ontrafeling van het voor cystische fibrose verantwoordelijke eiwitdefect en daarmee op lange termijn misschien voor de behandeling van deze ernstige ziekte.

Bronnen: Medica Press

Deze fiche maakt deel uit van de gids Gids Medische encyclopedie, rubriek Gynaecologie