Autisme: nieuwe inzichten in de rol van genetische factoren

Gepubliceerd door Isabelle Eustache op 15/04/2003 - 00h00
-A +A

Het wordt steeds duidelijker dat genetische factoren een rol spelen bij autisme. Dat werd weliswaar al sterk vermoed, maar was nog nooit onweerlegbaar bewezen. Onlangs werden twee genen op het X-chromosoom opgespoord in twee verschillende families waarvan verschillende leden autistisch zijn.

PUB

Wetenschappers bestuderen al geruime tijd de rol van genetische factoren bij het ontstaan van autisme. Dit neuropsychiatrisch syndroom bij kinderen wordt gekenmerkt door een algemene en vroegtijdige ontwikkelingsstoornis, meer bepaald op relationeel en sociaal vlak. Het wordt veroorzaakt door hersenafwijkingen die zich voordoen tijdens de eerste ontwikkelingsstadia en waarvan erkend wordt dat ze grotendeels een genetische basis hebben. Ongeveer één kind op 1.000 wordt getroffen, maar autisme komt wel vier keer meer voor bij jongens dan bij meisjes. Bovendien ligt het recurrentierisico in families van autisten 45 keer hoger dan bij de algemene populatie. Uit studies bij echte tweelingen blijkt dat wanneer het ene kind autist is, het andere 60 % kans maakt om het ook te zijn.

De mogelijke genetische factoren worden al sinds lang onderzocht. Daarbij werden al heel wat genoomgebieden en genen gelinkt met autisme, maar tot dusver heeft men nog niet onweerlegbaar kunnen bewijzen dat ze de aandoening veroorzaken. Vandaag zijn in twee afzonderlijke families waarvan verschillende leden autistisch zijn, mutaties opgespoord die twee genen aantasten op het X-chromosoom. Deze ontdekking is het resultaat van een Frans-Zweedse samenwerking *. Deze genen, NLGN3 en NLGN4 genaamd, coderen voor celadhesiemoleculen, eiwitten die zich in de synapsen bevinden (zones die noodzakelijk zijn voor de communicatie tussen onze neuronen). Als deze genen muteren, zou dit sommige synapsen kunnen aantasten die essentieel zijn voor het communicatieproces, waardoor de communicatie bij autisten verstoord raakt. Met andere woorden: een stoornis bij de vorming van de synapsen zou voorbestemmen voor autisme. Maar opgelet: de ontdekking van deze twee genetische mutaties betekent niet dat we hiermee de oorzaak van autisme hebben ontdekt. De kans is namelijk groot dat er verschillende genen betrokken zijn bij deze complexe en heterogene stoornis. Bovendien variëren de verantwoordelijke genen ongetwijfeld van familie tot familie.

*Thomas Bourgeron, Pasteur-instituut (INSERM U21, functionele en ontwikkelingsgenomica, Universiteit Parijs -VII) ; Marion Leboyer (INSERM U513, neurobiologie en psychiatrie, Universiteit Parijs-XII, CHU Créteil) ; Christopher Gillberg (UZ van Göteborg, Zweden) ; in samenwerking met het ziekenhuis Robert-Debré (AP-HP).

Gepubliceerd door Isabelle Eustache op 15/04/2003 - 00h00 Stéphane Jamain et coll., Nature Genetics, mei 2003, versnelde publicatie on line.
Bekijk dit artikel
Vous devez être connecté à votre compte E-Santé afin de laisser un commentaire
PUB
Lees ook
Autisme, geboortegewicht en vroeggeboorte Gepubliceerd op 24/02/2014 - 16h45

Onderzoeken wijst op het verband tussen autisme enerzijds en een laag geboortegewicht en of prematuriteit anderzijds. Om voorlopig nog onbekende redenen is dat verband niet hetzelfde bij jongens dan bij meisjes.

Bevordert televisiekijken autisme? Geüpdatet op 21/11/2006 - 00h00

Sinds een tiental jaren is er een opvallende stijging in het aantal diagnoses van autisme . Amerikaanse onderzoekers zochten naar een verklaring voor die toename van het aantal gevallen en gingen na of het kon te maken hebben met het groeiende aanbod...

Planeet Autisme Geüpdatet op 20/07/2004 - 00h00

Ze hebben geen idee van onze kijk op de dingen. Wij kunnen ons niet voorstellen hoe zij de wereld zien. Wie zijn deze aardbewoners die op het eerste zicht functioneren zoals u en ik? Een bezoek aan planeet Autisme.

Meer artikels