Autisme: nieuwe inzichten in de rol van genetische factoren

Het wordt steeds duidelijker dat genetische factoren een rol spelen bij autisme. Dat werd weliswaar al sterk vermoed, maar was nog nooit onweerlegbaar bewezen. Onlangs werden twee genen op het X-chromosoom opgespoord in twee verschillende families waarvan verschillende leden autistisch zijn.

Wetenschappers bestuderen al geruime tijd de rol van genetische factoren bij het ontstaan van autisme. Dit neuropsychiatrisch syndroom bij kinderen wordt gekenmerkt door een algemene en vroegtijdige ontwikkelingsstoornis, meer bepaald op relationeel en sociaal vlak. Het wordt veroorzaakt door hersenafwijkingen die zich voordoen tijdens de eerste ontwikkelingsstadia en waarvan erkend wordt dat ze grotendeels een genetische basis hebben. Ongeveer één kind op 1.000 wordt getroffen, maar autisme komt wel vier keer meer voor bij jongens dan bij meisjes. Bovendien ligt het recurrentierisico in families van autisten 45 keer hoger dan bij de algemene populatie. Uit studies bij echte tweelingen blijkt dat wanneer het ene kind autist is, het andere 60 % kans maakt om het ook te zijn.

De mogelijke genetische factoren worden al sinds lang onderzocht. Daarbij werden al heel wat genoomgebieden en genen gelinkt met autisme, maar tot dusver heeft men nog niet onweerlegbaar kunnen bewijzen dat ze de aandoening veroorzaken. Vandaag zijn in twee afzonderlijke families waarvan verschillende leden autistisch zijn, mutaties opgespoord die twee genen aantasten op het X-chromosoom. Deze ontdekking is het resultaat van een Frans-Zweedse samenwerking *. Deze genen, NLGN3 en NLGN4 genaamd, coderen voor celadhesiemoleculen, eiwitten die zich in de synapsen bevinden (zones die noodzakelijk zijn voor de communicatie tussen onze neuronen). Als deze genen muteren, zou dit sommige synapsen kunnen aantasten die essentieel zijn voor het communicatieproces, waardoor de communicatie bij autisten verstoord raakt. Met andere woorden: een stoornis bij de vorming van de synapsen zou voorbestemmen voor autisme. Maar opgelet: de ontdekking van deze twee genetische mutaties betekent niet dat we hiermee de oorzaak van autisme hebben ontdekt. De kans is namelijk groot dat er verschillende genen betrokken zijn bij deze complexe en heterogene stoornis. Bovendien variëren de verantwoordelijke genen ongetwijfeld van familie tot familie.

Artikel gepubliceerd door Isabelle Eustache op 15/04/2003

Bronnen: Stéphane Jamain et coll., Nature Genetics, mei 2003, versnelde publicatie on line.