Anencefalie

Aangeboren misvorming waarbij het schedeldak vrijwel geheel ontbreekt en een deel van de hersenen in ontwikkeling is achtergebleven. Gewoonlijk gaat anencefalie gepaard met een open rug (spina bifida) en is ze niet met het leven verenigbaar.

Anencefalie en spina bifida behoren tot de vaakst optredende neuraalbuisdefecten. Anencefalie leidt kort voor of onmiddellijk na de geboorte onherroepelijk tot de dood, maar kinderen met een open rug zijn levensvatbaar, hoewel de levensverwachting dikwijls kort is.

De oorzaak van dit soort afwijkingen is niet precies bekend. Er wordt verondersteld dat er genetische factoren in het spel zijn, omdat er in gezinnen waarin in een kind met zo'n gebrek is geboren circa 3 procent kans bestaat op herhaling, maar dit wil niet zeggen dat zo'n afwijking niet spontaan zou kunnen optreden.

In bepaalde etnische groeperingen komen deze afwijkingen vaker voor dan normaal; het minst vaak worden ze aangetroffen onder mensen van oosterse afkomst of mensen met een zwarte huidskleur, en het meest onder blanken van Ierse of Britse afkomst.

Bronnen: Medica Press

Deze fiche maakt deel uit van de gids Gids Pediatrie, rubriek Aangeboren aandoeningen