Alles over myopathie

Wat gebeurt er bij het onderzoek?

Het onderzoek begint steeds met een grondige ondervraging (of anamnese) om de psychomotorische ontwikkeling tijdens de kinderjaren te evalueren, om het begin van de tekenen van de ziekte bij volwassenen te achterhalen en om na te gaan of er nog andere familieleden zijn met een neuromusculaire ziekte. De arts zal:

• de patiënt palperen (met de vingers aftasten),
• de omtrek van de ledematen vergelijken,
• de spierkracht meten,
• de verdeling van de aantasting en de functionele hinder preciseren.

Er wordt steeds een volledig klinisch onderzoek uitgevoerd. Er zijn immers zeer uiteenlopende tekenen die aan een spierziekte kunnen doen denken:

• motorische uitvalsverschijnselen,
• ademhalingsproblemen,
• orthopedische misvormingen,
• hart- of oogproblemen,
• enz.

Een elektromyografie (meting van de elektriciteit van de spier in rust en bij contractie) wordt uitgevoerd om na te gaan welke spieren aangetast zijn en om welk type aantasting het gaat: myopathie (ter hoogte van de spieren) of neuropathie (ter hoogte van de zenuwen). Een normaal elektromyogram sluit een neuromusculaire ziekte echter niet uit. De precieze oorzaak kan worden achterhaald door een spierbiopsie met histologisch onderzoek (aspect van de cellen) van de spiervezels. Bij erfelijke neuromusculaire aandoeningen kan een DNA-analyse worden uitgevoerd om de genetische afwijking te preciseren: lokalisatie op het chromosoom, identificatie van het gen. Dat hangt echter in grote mate af van wat men weet over de vermoede ziekte (bekend gen en bekende mutaties).

Welke is de behandeling?

Er bestaat nog geen specifieke behandeling voor erfelijke spierziekten. De spierfunctie kan worden verbeterd door klassieke kinesitherapie of respiratoire kinesitherapie in geval van aantasting van de intercostale spieren of buikspieren. Chirurgie is nuttig om een onomkeerbare (of irreversibele) retractie of spiermisvorming die functioneel erg hinderlijk is, te corrigeren. In geval van een secundaire myopathie (toxische stoffen, geneesmiddelen of endocriene oorzaken) moet uiteraard de oorzaak worden opgeheven en is revalidatie aangewezen om het spierpotentieel te herstellen. Momenteel wordt veel hoop gesteld in gentherapie. Bij gentherapie wordt een ziek gen gecorrigeerd, meestal door een normaal gen in de cel te brengen om het zieke gen te vervangen. Daarvoor worden momenteel meerdere strategieën uitgewerkt. Het is daarbij de bedoeling de spierkracht van de patiënten tot op zekere hoogte te herstellen. Er worden ook proeven gedaan met andere experimentele behandelingen, zoals lokale transplantatie van onrijpe spiercellen, maar die proeven bevinden zich nog in de experimentele fase. Als een kind wordt geboren met een genetische spierziekte, is genetische counseling zeer belangrijk. Daarbij wordt een stamboomonderzoek uitgevoerd om vrouwen die het zieke gen dragen, te kunnen opsporen (bij de ziekte van Duchenne ligt de genetische afwijking op het X-chromosoom dat door de moeder wordt doorgegeven). In eenderde van de gevallen betreft het echter een mutatie die tijdens het intra-uteriene leven plaatsgrijpt, waarbij de moeder dus geen drager is van het zieke gen. Als een moeder die het zieke gen draagt, zwanger wordt, kan het geslacht worden bepaald met een vruchtwaterpunctie. Als het een jongen is, kan men door een vlokkenbiopsie nagaan of het kind al dan niet drager is van de genetische afwijking.

Artikel gepubliceerd door Dr. Sylvie Coulomb op 22/10/2002

Bronnen: Medica Press

Deze fiche maakt deel uit van de gids Gids Ziekten en aandoeningen, rubriek Bot, Gewricht, Spieren